Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Le syndrome de Turner est une condition génétique résultant d'une variation du développement sexuel (intersexuation) caractérisée par l'absence totale ou partielle (monosomie) d'un des chromosomes sexuels (caryotype X) chez une femme, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Elle est due : dans 55 % des cas à la perte totale d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X) dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l'a découvert en 1938, Henri Turner. Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d'avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d'ovocyte et la fécondation in-vitro.
L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse".
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère.
Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX. Le caryotype permet d'obtenir une image, au microscope, des chromosomes d'une cellule. Cela permet donc de compter le nombre de chromosomes, sachant que plusieurs maladies génétiques se traduisent par la présence d'un chromosome surnuméraire (trisomies).
Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
Ainsi l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Syndrome de Turner et grossesse : quelle chance de tomber enceinte ? Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un utérus et peuvent bénéficier d'une fécondation in vitro.
Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. sont l'une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Le syndrome de Klinefelter est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d'un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors 47,XXY.
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.
Le syndrome de Parsonage-Turner, aussi appelée "névralgie amyotrophiante", correspond à l'inflammation du plexus brachial, c'est-à-dire d'un groupe de nerfs, qui se trouve entre l'épaule et la clavicule. Cette affection touche principalement les hommes autour de 40 ans.
La monosomie 21 est une maladie très rare avec moins de 50 cas décrits dans la littérature. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie.