On explique ce phénomène par le fait que certaines tribus du Kasai où la propension du gène de l'albinisme est plus importante, ne se marient qu'avec des gens de la même ethnie. Le gène reste donc “emprisonné” dans cette région et beaucoup d'enfants naissent albinos.
La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines : 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains, 1 / 1 000 au Niger et sur l'archipel finlandais d'Åland.
Définition de l'albinisme
L'albinisme oculo cutané est dû à un défaut de production du pigment mélanique par les mélanocytes, à cause d'une mutation génétique.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
La prévalence de l'albinisme varie dans le monde. Les estimations de l'Organisation mondiale de la santé oscillent entre 1 cas sur 5,000 et 1 cas sur 15,000 en Afrique subsaharienne. En Europe et en Amérique du Nord, 1 personne sur 20,000 souffre de cette maladie, selon l'ONG Under the Same Sun.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Voici quelques-uns des troubles oculaires souvent associés à l'albinisme : Nystagmus : mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. Strabisme : déséquilibre musculaire des yeux, œil paresseux ou œil qui louche. Photophobie : sensibilité aux lumières vives et à l'éblouissement.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Diagnostiquer l'albinisme
Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître. C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste.
Les albinos ont les yeux rouges, tandis que les animaux atteints de leucisme conservent une couleur d'iris normale. La couleur rouge des yeux chez les animaux atteints d'albinisme est facile à expliquer: la teinte des vaisseaux sanguins présents dans les yeux ressort car il n'y a pas de pigment dans l'iris.
C'est un albinos : ce mot vient du latin et signifie « blanc ». L'albinisme est une maladie qui touche les animaux, les plantes et les humains. Leur peau, leurs poils, leurs cheveux et leurs yeux sont blancs ou un peu rose.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.