Il s'agit d'une deuxième prise de sang pour repérer l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
Une deuxième prise de sang est réalisée au 4e mois de grossesse pour le test intégré. La prise de sang du premier trimestre va permettre d'évaluer l'HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A). L'échographie est réalisée pour mesurer la clarté nucale.
En France, dans la procédure standard du dépistage combiné, on considère que le risque est élevé s'il est supérieur à 1/250. Par exemple s'il est de 1/240, ou de 1/50.
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
Ces nouvelles techniques permettent de dépister les trois principales trisomies (21 syndrome de Down, 13 syndrome de Patau et 18 syndrome d'Edwards) ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels X (syndrome de Turner) et Y (syndrome de Klinfelter) à partir d'une simple prise de sang maternel.
- Le DPNI Ninalia permet d'éviter dans de nombreux cas d'avoir recours à un prélèvement invasif et de réduire ainsi le risque de perte fœtale associé*. - Le DPNI Ninalia est un test fiable, rapide, aux performances élevées (taux de détection > à 99 %).
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
1. L'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Lors de l'échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d'assurance qualité.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c'est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d'une autre anomalie chromosomique ou d'une malformation du tube neural.
Le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique est donné par la formule : Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l'âge. Calculer le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique au vu de son âge et des taux de ses marqueurs sériques, sous forme d'un rapport « 1/n ».
Douleurs abdominales persistantes ou contractions utérines avant le terme. Changement dans le mouvement ou absence de mouvement fœtal (les coups de pieds ou retournements' du bébé) pendant plus de 24 heures après la 20e semaine. Mal de tête important persistant plus de deux à trois heures.
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
La trisomie 18 est très grave, puisque c'est une maladie génétique incurable, en plus d'être difficilement viable. La moitié des nourrissons nés trisomiques 18 décèdent avant une semaine.
La trisomie 21 n'est pas une maladie, mais elle peut augmenter la fréquence de certaines pathologies : problèmes infectieux et ORL (otites, surdité), troubles de la vision (myopie, astigmatisme, hypermétropie), problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), pathologies auto-immunes (intolérance au gluten), reflux ...
La mesure de la clarté nucale doit avoir lieu au cours de la première échographie de la grossesse, c'est-à-dire entre la 11e semaine et 13 semaine + 6 jours d'aménorrhée. Il est impératif que l'examen soit fait à cette période, car passé trois mois, la clarté nucale disparaît.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Si la mesure de la clarté nucale est supérieure à 3 millimètres, on entend parfois parler de "clarté nucale épaisse". Le risque est à priori plus élevé mais d'autres éléments sont à prendre en compte pour savoir si le risque est avéré. On estime que la mesure de clarté nucale permet de révéler 80 % des trisomies.
Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3. L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie du 3ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques.
La mesure de la tête de façon horizontale : cette mesure est effectuée d'un os pariétal à l'autre, sur les faces latérales de la tête du fœtus. Cette prise permet de mesurer le diamètre bipariétal (BIP) et le périmètre crânien (PC).
la coupe transversale (ou axiale) permet d'observer les différents « étages » du bébé et ainsi de contrôler la morphologie des organes et de réaliser certaines mesures ou « biométrie » ; la coupe frontale permet d'observer le visage du fœtus ; la coupe sagitalle est une coupe de profil.