des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule ; elles sont alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent, dans certains cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
Les mutations peuvent avoir lieu dans les cellules germinales.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes.
Génome : Ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le support matériel du génome est l'ADN, sauf chez certains virus où il s'agit d'ARN.
Il existe quatre bases azotées différentes : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G).
Un gène donne naissance à une ou plusieurs protéines, censées jouer un rôle précis au sein des cellules, remplir une fonction et donc avoir un effet à l'échelle de l'organisme.
Les mutations somatiques se produisent spontanément au cours de la vie dans certaines cellules. Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc.
Les mutations sont des modifications du matériel génétique. Elles peuvent avoir des conséquences délétères (rarement avantageuses) sur l'organisme. Elles intéressent le généticien qui crée des mutations pour en étudier les processus. Elles sont à l'origine des modifications évolutives.
Hugo de Vries, auteur de la .
Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance. Les mutations sont des événements très rares. Une mutation peut toucher au hasard n'importe quel gène, de n'importe quelle cellule, à n'importe quel moment.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Selon les auteurs, la technique SISAR permet de détecter une mutation ponctuelle et génère plus de 10 millions de molécules reportrices pour chaque séquence d'ADN cible en 4 heures de réaction. Cette technique permet de détecter 600 copies d'un même gène dans un échantillon comparable à celui d'une prise de sang.
Mutation : qu'est-ce que c'est ? Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération.
1. Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Les mutations génétiques se produisent dans les cas suivants : Nous naissons avec un gène qui a muté parce que soit nous en avons hérité d'un de nos parents, soit la mutation est apparue dans l'embryon. Nous sommes exposés à une chose qui cause des dommages à nos gènes, comme la fumée de cigarette.
L'unité de mutation. C'est le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou modifier l'expression phénotypique du cistron. L'unité de mutation peut varier d'un nucléotide à un ou plusieurs codons.
La thalassémie : une maladie due à une mutation de l'ADN. L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang humain, existe sous plusieurs formes. L'une de ces formes est liée à une pathologie nommée « Thalassémie ».
Un mutagène est un agent naturel ou résultant de l'activité humaine, physique ou chimique qui peut altérer la structure de l'ADN. On les distingue par leur mode d'action. Certains agissent par des mécanismes semblables aux mécanismes spontanés, d'autres agissent davantage comme les radiations.
Ces cancers sont non héréditaires; on les appelle aussi souvent cancers sporadiques ou acquis. Ils se manifestent en raison de mutations génétiques qui se produisent lorsque des gènes s'usent ou lorsqu'on vieillit ou que nous sommes exposés à une chose qui cause le cancer.
Les mutations ponctuelles
Une mutation ponctuelle concerne un ou plusieurs nucléotides d'un seul gène. On peut citer : La mutation non-sens : un codant qui spécifie un acide aminé est remplacé par un codon-stop. La mutation faux-sens : dans ce cas, un nucléotide vient en remplacer un autre.
Sur le plan fonctionnel, l'ARN se trouve le plus souvent dans les cellules sous forme monocaténaire, c'est-à-dire de simple brin, tandis que l'ADN est présent sous forme de deux brins complémentaires formant une double-hélice.
L'ADN nucléaire d'une cellule d'eucaryote est situé dans des chromosomes au sein du noyau. Structure de la double hélice d'ADN. Appariement de l'adénine (A) avec la thymine (T, en haut) et de la guanine (G) avec la cytosine (C, en bas).
L'ADN se trouve dans les cellules qui composent tes tissus et tes organes : cellules nerveuses, cellules hépatiques (du foie), cellules de la peau… Elles sont extrêmement nombreuses plus de 50 000 milliards et ont des fonctions très diversifiées !