Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Il est très rare et présent seulement sur peau noire. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I : la peau est blanche, les iris vert-marron clair et les cheveux roux.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Les iris n'étant pas pigmentés, ils ne protègent pas de la lumière, et celle ci pénètre en excès dans l'oeil. Ce qui explique que les albinos ont une vision floue, parfois déformée. L'excès de lumière fatigue leur regard et dégrade leur vision petit à petit.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
Il existe bel et bien des humains avec des yeux rouges. Nous ne parlons pas ici des personnes qui ont des problèmes oculaires. Non, le cas présent concerne les personnes avec des yeux de couleur naturellement rouge. C'est notamment le cas des albinos qui ont une absence complète de pigmentation.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Dans le cas de l'albinisme, il existe un déficit en cellules pigmentées. L'œil ne peut donc pas se comporter comme une chambre noire. Il existe alors un éblouissement permanent, une sur-exposition empêchant la stimulation normale de la rétine et donc sa maturité.
Les albinos ont les yeux rouges, tandis que les animaux atteints de leucisme conservent une couleur d'iris normale. La couleur rouge des yeux chez les animaux atteints d'albinisme est facile à expliquer: la teinte des vaisseaux sanguins présents dans les yeux ressort car il n'y a pas de pigment dans l'iris.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Mutation récessive de certains animaux, consistant en une pigmentation noire de leurs phanères. (Dans les régions industrielles où abondent les supports sombres, les mutants noirs, papillons par exemple, protégés de l'attaque des oiseaux par leur homochromie, tendent à se substituer aux formes plus claires.)
Étymologie. (1665) De l'espagnol albino : Cela arrive particulièrement aux Lentoaecopiens, qui, tout ainsi que des hyboux ne voyent gouste le jour, et la nuict recouvrent l'usage de la veuë. Les Hollandais […] ont remarqué une telle espèce de gens […] les Espagnols les ont aussi veuës et les appellent Albinos.
Le leucisme ou leucistisme est une mutation génétique qui empêche la production le dépôt normal de mélanine et d'autres pigments dans le plumage.