Chez les albinos, les mélanocytes de la peau produisent bien des mélanosomes, mais ces derniers sont partiellement ou totalement dépourvus de mélanine. Ainsi, leur rôle protecteur de l'épiderme et du derme n'est plus assuré.
Chez une personne albinos, la production de mélanine ne se fait pas à cause de l'absence d'une enzyme, la tyrosinase, indispensable à la synthèse de ce pigment. Mais l'albinisme ne se résume pas à la dépigmentation de la peau et des téguments (poils, cheveux…).
Il est très rare et présent seulement sur peau noire. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I : la peau est blanche, les iris vert-marron clair et les cheveux roux.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Les problèmes de vision dus à l'albinisme sont le résultat d'un développement anormal de la rétine et des schémas anormaux des connections nerveuses entre l'œil et le cerveau.
Chez les enfants atteints d'albinisme oculo-cutané, il existe en outre une diminution généralisée de la pigmentation de la peau, du système pileux et des iris. La peau est très claire et extrêmement sensible au soleil ; le risque de coup de soleil est important même après une exposition brève.
Coloration de l'œil
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent les yeux bleu pâle, car elles ont très peu de pigments dans l'iris. La plupart des enfants atteints d'albinisme n'ont pas les yeux rouges ou roses.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Il n'existe pas de traitement pour l'albinisme. En revanche, un suivi régulier et diverses mesures peuvent être proposées. Par exemple, il est fortement recommandé de se protéger du soleil (vêtements, lunettes, crème solaire, etc.) afin de limiter les risques de coups de soleil et de cancer de la peau.
Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets. C'est notamment elle qui définit la couleur des yeux.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
L'albinisme oculo-cutané (AOC) est une affection génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.
Comment se manifeste l'albinisme ? "La première manifestation est une hypo pigmentation cutanéo-phanérienne de degré variable selon le type d'AOC. La peau est très blanche, rosée à crème et les cheveux, cils et sourcils sont de couleur blanche à jaune selon le type.
Des yeux d'une couleur tirant sur le bleu vert ou issue d'un mélange dans lequel le bleu est dominant. Exemple : Athéna était désignée sous le nom de déesse aux yeux pers.
Seulement environ 2% de la population mondiale a les yeux verts. Les yeux verts sont une mutation génétique qui produit de faibles niveaux de mélanine, mais plus que les yeux bleus. Comme dans les yeux bleus, il n'y a pas de pigment vert.