Conclusions. L'autisme est une pathologie complexe et multifactorielle, mais le rôle des facteurs génétiques y est considérable (80 à 90%). Le fait d'avoir un apparenté atteint augmente le risque d'un facteur 100 pour le reste de la fratrie.
Les experts sont aujourd'hui unanimes pour reconnaître une forte implication de facteurs génétiques. Dès les années 1970, des recherches sur des jumeaux et plus largement sur des familles, ont en effet révélé la piste génétique dans la survenue de l'autisme.
Le patrimoine génétique du père serait davantage impliqué dans le trouble du spectre autistique (TSA) des enfants que celui de la mère, d'après une nouvelle étude parue dans Cell Genomics. La découverte concernerait uniquement les familles où au moins deux enfants sont atteints de TSA.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez les enfants peut nécessiter des bilans médicaux en plus des tests psychométriques. Ces examens permettent d'identifier ou d'écarter des pathologies éventuellement associées. En voici les principaux : la prise de sang, l'IRM, l'EEG, un bilan ORL ou ophtalmologique.
La probabilité qu'un parent, lui-même atteint d'un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l'ordre de 10 à 20%. Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l'affection est héréditaire ou génétique.
Le moment dans la grossesse où la mère prend de l'acide folique est très important pour réduire le risque d'autisme de l'enfant et paraît être entre quatre semaines avant le début de la grossesse et huit semaines après.
La cause de l'autisme est inconnue. Cependant, certains scientifiques pensent que la génétique et l'environnement auraient un rôle à jouer. Partout dans le monde, des chercheurs s'efforcent de cerner les facteurs qui peuvent accroître la probabilité qu'une personne soit autiste.
Parfois, les premiers signes se manifestent durant les premiers mois de vie; alors que d'autres apparaissent beaucoup plus tard. Jusqu'à l'âge de 12 mois, les signes de l'autisme peuvent comprendre : l'absence ou la quasi-absence de babillage. l'absence ou la quasi-absence de contact visuel.
Plusieurs situations justifient de consulter un généticien, le spécialiste des maladies génétiques et de l'hérédité : Diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ; Prédire le risque de développer une maladie, en l'absence de symptômes. On parle de test présymptomatique.
Enfants et adultes à tendances autistiques doivent passer un bilan, série d'entretiens et de tests (psychométrie, communication, interactions sociales…). Ces tests sont spécifiques selon l'âge de la personne. Les résultats de ce bilan aideront à établir un diagnostic d'autisme.
Aux Etats-Unis, un garçon sur 42 serait concerné par l'autisme contre une fille sur 189. La fréquence de ce trouble reste inchangée depuis 2 ans alors qu'elle n'avait cessé d'augmenter depuis les années 60.
AB – Le diagnostic clinique de l'autisme est réalisé par une équipe coordonnée par un médecin et constituée d'un pédopsychiatre, d'un pédiatre, d'un orthophoniste, d'un psychomotricien et d'autres professionnels experts dans les troubles du développement.
Le bilan qui servira à établir un diagnostic du trouble du spectre de l'autisme peut se dérouler à l'hôpital, dans un centre de dépistage de TSA. Les démarches y sont totalement gratuites et sans avance de frais, car totalement prises en charge par la Sécurité sociale. Ces tests peuvent se faire à tout âge.
En 2018, la fiabilité de ce test sanguin passe à 92 %. La détection statistique d'un « risque d'autisme » chez l'enfant à naître d'une femme enceinte est alors devenue particulièrement fiable. D'après Spectrum News, le test génétique à partir de prélèvements sanguins est en cours de développement en juillet 2019.
Les formes d'autisme, font parties de la famille du handicap cognitif. Le handicap psychique est induit par des troubles psychiques invalidants, mais n'implique pas de déficience intellectuelle. C'est la possibilité d'utiliser les capacités intellectuelles qui est déficiente. Bipolarité, dépression, schizophrénie, TOC…
À l'heure actuelle, on ne connaît pas la cause exacte de l'autisme. Certaines études ont montré un lien entre autisme et génétique. Mais ce n'est pas la seule explication. Le développement neurologique ainsi que les facteurs environnementaux pourraient également avoir une incidence.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d'origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
une absence de paroles à 18 mois ; une association de mots absente à 24 mois ; un langage non fonctionnel ; une perte de langage quel que soit l'âge.
le syndrome d'Asperger ; le syndrome de Rett ; le trouble désintégratif de l'enfance ; l'autisme atypique et les autres troubles envahissants du développement.
Le Syndrome d'Asperger, aussi appelé autisme de haut niveau, est particulièrement connu chez nos amis anglophones. S'il semble plus répandu, c'est surtout que les populations ont été sensibilisées à cet autisme, notamment dans le milieu scolaire.
La hausse du nombre de personnes atteintes du trouble du spectre autistique s'explique principalement par la formation des spécialistes. Les médecins, les pédopsychiatres, les médecins psychiatres ainsi que les professionnels de la petite enfance sont mieux formés et plus armés autour du spectre de l'autisme.
L'autisme de haut niveau, aussi appelé Syndrome d'Asperger, est un autisme qualifié de léger, sans déficience intellectuelle. Les symptômes principaux correspondent à une altération des interactions sociales et à des intérêts et des activités restreints, stéréotypés et répétitifs.
S'habiller en bleu, porter un ruban bleu, mettre une bougie bleue aux fenêtre ou tout autre action « en bleu ». Pourquoi du bleu ? Car cette couleur symbolise le rêve et la vie, parce qu'elle est douce et apaisante, et semble appréciée des personnes autistes qui connaissent souvent des troubles sensoriels.