L'amniocentèse n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Par contre, l'idée de ponctionner l'utérus est très désagréable pour la future maman. Si elle est bien détendue et mise en confiance au moment du geste, elle ne ressentira que peu de douleurs. Certains médecins pratiquent une anesthésie locale.
Une amniocentèse est réalisée lors d'une échographie. La sonde de l'échographie permet au médecin de localiser le fœtus à travers le ventre de la mère. Une longue aiguille très fine pénètre le ventre de la mère jusque dans la poche amniotique. Le liquide amniotique est ensuite prélevé à l'aide d'une seringue.
Dans 0,5 à 1% des cas, la réalisation d'une amniocentèse peut provoquer une fausse couche, le plus souvent entre 8 et 10 jours après la ponction. L'explication : "Le risque est lié à une fragilité des membranes autour du point de ponction," rappelle le Dr. Dauptain.
Le principal risque associé à l'amniocentèse est le déclenchement d'une fausse couche. Ce risque est estimé à 1 cas sur 300, mais est probablement plus faible selon certaines études. Beaucoup plus rarement, une infection peut survenir à la suite de la procédure.
Le seuil de risque
Résultat: sur 800.000 naissances annuelles, plus de 20.000 amniocentèses sont réalisées au titre de la recherche d'une trisomie 21. Mais cet examen va confirmer le diagnostic dans seulement 5 % des cas.
L'amniocentèse peut avoir lieu de la 15e semaine d'aménorrhée jusqu'à la veille de l'accouchement. Quand elle est prescrite parce qu'il existe déjà une forte présomption d'anomalie chromosomique ou génétique, elle est pratiquée dès que possible, entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Une perte de liquide amniotique et un léger saignement peuvent se produire, mais ils cessent spontanément dans la plupart des cas. Contactez votre professionnel de santé si : vous présentez des pertes ou saignements vaginaux inhabituels.
Généralement sans anesthésie
Plusieurs personnes peuvent être présentes dont le gynécologue-obstétricien. Les conditions d'asepsie sont importantes. Le jour de l'amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre.
Par exemple, le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s'élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans. La future mère pourra recourir à une amniocentèse afin de déterminer si le fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Le déroulement de l'IMG
la prise d'un anti-progestatif va bloquer l'action de la progestérone, hormone essentielle au maintien de la grossesse. 48 heures après, l'administration de prostaglandines va permettre de déclencher l'accouchement en induisant des contractions utérines et la dilatation du col.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Le médecin procède ensuite à une injection de médicaments dans le cordon et/ou directement dans le cœur du bébé afin de provoquer chez lui un arrêt cardiaque avant l'accouchement. Cette procédure est réalisée sous contrôle échographique et sous péridurale.
Avant la naissance, il est exploré par l'échographie et le doppler anténatal, voire par la biopsie de trophoblaste. Il est un des éléments de l'unité foetomaternelle facilement accessible après la délivrance et dont l'examen permet de comprendre la pathologie présentée par le nouveau-né.
S'il s'agit de liquide amniotique, vos pertes sont continues, claires et sans odeur, comme de l'eau. Les pertes seront plus importantes lorsque votre bébé bouge ou si vous changez de position.
Sur le canapé, en pleine nuit ou dans la rue, la rupture des membranes peut se produire à tout moment même si en pratique elle a lieu la plupart du temps à la maternité. A terme, le volume du liquide amniotique représente entre 1 et 1,5 litre.
Contrairement à l'urine, le liquide amniotique est incolore et inodore. Il ressemble à de l'eau, mais à de l'eau à 37°C.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
L'amniocentèse peut être réalisée soit au cabinet de votre gynécologue obstétricien, soit à la maternité, dans une pièce prévue à cet effet. Elle ne nécessite aucune préparation particulière (pas besoin d'arriver à jeun ou de boire de l'eau avant, comme pour une échographie).