On doit distinguer entre les mutations germinales qui affectent les gamètes et les mutations somatiques qui affectent les autres cellules : les premières sont transmissibles, les autres sont une cause importante de cancers. Une mutation est rarement réversible : le plus souvent le gène muté est réparé ou détruit.
En revanche, si la mutation survient dans une cellule germinale (mutation germinale), elle devient potentiellement héréditaire : en effet, si l'un des gamètes issus de cette cellule germinale participe à la fécondation, la mutation sera transmise à la descendance de l'individu.
Si une mutation affecte une cellule germinale participant à une fécondation, elle est transmise à l'individu issu de cette fécondation, et sera présente dans chacune de ses cellules. Cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être délétère, voire létale. C'est la base du processus de l'évolution.
mutation par substitution : remplacement d'un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
Il est rare que les maladies génétiques soient liées à des mutations dans l'ADN mitochondrial. Cet ADN est fait de petites composantes situées à l'intérieur des cellules du corps. Ce sont des mitochondries qui fournissent l'énergie aux cellules.
Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance.
Les mutations génétiques se produisent dans les cas suivants : Nous naissons avec un gène qui a muté parce que soit nous en avons hérité d'un de nos parents, soit la mutation est apparue dans l'embryon. Nous sommes exposés à une chose qui cause des dommages à nos gènes, comme la fumée de cigarette.
Nos cellules se divisent constamment, sont dupliquées, pour remplacer celles qui vieillissent et meurent. Mais parfois, cette division se fait mal. Une anomalie apparaît alors sur un gène, sa fonction est modifiée ou supprimée, c'est ce qu'on appelle une mutation génétique.
1. Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Dans le cas d'un organisme pluricellulaire, toutes les cellules sont susceptibles de subir une mutation. Elle peut avoir plusieurs conséquences : La mutation est silencieuse et n'a aucun impact sur la survie et le fonctionnement de la cellule et de ses descendantes. La mutation conduit à la mort de la cellule.
Les mutations sont donc des phénomènes spontanés et rares (une pour 106 réplications).
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Ces cancers sont non héréditaires; on les appelle aussi souvent cancers sporadiques ou acquis. Ils se manifestent en raison de mutations génétiques qui se produisent lorsque des gènes s'usent ou lorsqu'on vieillit ou que nous sommes exposés à une chose qui cause le cancer.
Les métastases se développent de préférence dans les poumons, le foie, les os, le cerveau. Ce n'est pas un autre cancer, mais le cancer initial qui s'est propagé. Par exemple, une métastase d'un cancer du sein installée sur un poumon est une tumeur constituée de cellules de sein ; ce n'est pas un cancer du poumon.
Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont héréditaires. Les indices qui laissent supposer qu'un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants : Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge.
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
La PCR et la qPCR sont deux approches envisageables dans la recherche de mutations si la connaissance de la séquence concernée est de moindre importance.
La manipulation des gènes permet d'apporter des modifications permanentes aux embryons. Comme indiqué plus haut, les scientifiques pourraient éliminer certaines maladies héréditaires. Mais ils pourraient aussi changer la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou la taille de l'enfant.
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN. Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré. L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.
mutation n.f. Changement radical, conversion, évolution profonde.
Les mutations sont communément associées au développement de maladies. En réalité, la plupart des mutations ne conduisent pas au développement de maladies. Ceci provient du fait que toutes les cellules de ton corps possèdent 23 paires de chromosomes et donc deux copies (appelées allèles) de chaque gène.
Origine génétique
La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.