Si vous et votre partenaire avez des types d'albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d'albinisme oculocutané. Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d'albinisme oculocutané.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Pourtant l'albinisme, maladie rare autant qu'invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d'Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Il existe bel et bien des humains avec des yeux rouges. Nous ne parlons pas ici des personnes qui ont des problèmes oculaires. Non, le cas présent concerne les personnes avec des yeux de couleur naturellement rouge. C'est notamment le cas des albinos qui ont une absence complète de pigmentation.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Les problèmes de vision dus à l'albinisme sont le résultat d'un développement anormal de la rétine et des schémas anormaux des connections nerveuses entre l'œil et le cerveau.
Les enfants naissent blancs avec des cheveux blonds, une fois adultes, des taches de rousseurs peuvent apparaître et leurs cheveux prennent la couleur de la paille. Les yeux peuvent rester bleus ou devenir jaune à brun clair. L'albinisme fait partie des maladies rares, à faible prévalence.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l'Anatomie et la fonction des yeux.
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies héréditaires caractérisées par une dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. En effet, la présence de pigment mélanique dans l'iris et la rétine font que l'albinisme s'accompagne toujours d'une atteinte ophtalmologique.
L'albinisme oculo-cutané (AOC) est une affection génétique résultant de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.
Les mutations du gène MC1R ont en effet un impact sur la production de mélanine, les personnes aux cheveux roux produisant ainsi davantage de phéomélanine (pigment jaune-orangé) et moins, voire pas du tout d'eumélanine (pigment brun-noir). Il existe ainsi 7 phototypes.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
Si les deux parents en sont porteurs, il y a une probabilité de 25 % que leur enfant exprime le caractère en question. Autrement dit, deux parents aux cheveux bruns peuvent avoir un enfant roux s'ils sont tous deux porteurs d'un allèle récessif pour le gène MC1R.