Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l'imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte.
Les enfants naissent blancs avec des cheveux blonds, une fois adultes, des taches de rousseurs peuvent apparaître et leurs cheveux prennent la couleur de la paille. Les yeux peuvent rester bleus ou devenir jaune à brun clair. L'albinisme fait partie des maladies rares, à faible prévalence.
Si deux personnes conçoivent un enfant et sont porteurs du gène muté récessif, il y a alors un risque que l'enfant soit issu d'un spermatozoide portant le gène muté récessif et d'un ovule portant ce même gène récessif. Comme l'enfant n'a pas de gène dominant mais deux gènes récessifs muté, il exprime alors la maladie.
Cela signifie que la maladie se transmet par les gènes des deux parents. L'albinisme oculo-cutané est le plus fréquent : pour qu'un enfant soit albinos, il faut que chacun de ses parents porte un gène de l'albinisme, même si les deux parents peuvent être porteurs sains. Il y aura un risque d'albinisme dans 25% des cas.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Seulement environ 2% de la population mondiale a les yeux verts. Les yeux verts sont une mutation génétique qui produit de faibles niveaux de mélanine, mais plus que les yeux bleus. Comme dans les yeux bleus, il n'y a pas de pigment vert.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Voici quelques-uns des troubles oculaires souvent associés à l'albinisme : Nystagmus : mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. Strabisme : déséquilibre musculaire des yeux, œil paresseux ou œil qui louche. Photophobie : sensibilité aux lumières vives et à l'éblouissement.
S'engager. Signalez les violations des droits de l'homme perpétrées à l'encontre des personnes souffrant d'albinisme à une organisation non gouvernementale locale, au siège du Haut-Commissariat des Nations Unies aux droits de l'homme (siège), ou à un bureau national (bureaux des Droits de l'Hommes) près de chez vous.
C'est un albinos : ce mot vient du latin et signifie « blanc ». L'albinisme est une maladie qui touche les animaux, les plantes et les humains. Leur peau, leurs poils, leurs cheveux et leurs yeux sont blancs ou un peu rose.
Qu'on ne s'y trompe pas, rare sont les femmes naturellement blondes (1 femme sur 20 environ !). Et pour cause, le blond est lié à des gènes récessifs.
Pour avoir un enfant roux, les deux parents doivent être porteurs du gène de la rousseur MC1R et de variants de ce gène (cette mutation a donné naissance aux cheveux roux entre 80 000 et 30 000 ans avant J.C.).