Symptômes du syndrome de Klinefelter
La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale. De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles. Les capacités linguistiques sont souvent moindres.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
La principale complication du syndrome de Klinefelter est l'apparition d'une infertilité par atrophie testiculaire, provoquée par ce manque de testostérone. Le recours à une aide médicale à la procréation sera très souvent nécessaire.
Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance.
La faible fertilité se transmet de père à fils : C'est la conclusion de l'étude menée par des chercheurs de l'Université libre de Bruxelles (Vrije Universiteit Brussel, néerlandophone) qui ont inventé l'assistance médicale à la procréation par injection de spermatozoïdes, méthode dite ICSI, au début des années 1990.
L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause.
Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
Syndrome de Jacob (47, XYY)
Le syndrome 47,XYY (également syndrome de Jacobs) survient chez les hommes et résulte d'une copie supplémentaire du chromosome Y. Le syndrome 47,XYY ne présente généralement aucune caractéristique physique apparente autre que la possibilité d'être plus grand que la moyenne.
Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
L'hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d'origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Ainsi l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, est une affection neurologique, rare et héréditaire décrite pour la 1ere fois par Georges Huntington, médecin généraliste en 1872. Elle se manifeste à l'âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s'aggravent progressivement.
Aujourd'hui, la méthode de référence pour détecter la présence de cette protéine dans un échantillon de tissu cérébral est le test de digestion à la protéinase K, PK pour les intimes.
Pourtant, la maladie peut être transmise d'un animal à l'autre par injection de préparations de tissu cérébral issu d'un animal malade, même après avoir soumis ces inoculums à des traitements chimiques, des rayonnements ou une température élevée.
La cellule ou l'organisme en question est appelé un homozygote. Les organismes génétiquement purs sont toujours homozygotes pour les caractères qui doivent demeurer constants. Un individu qui est homozygote dominant pour un caractère particulier possède deux copies de l'allèle qui code le caractère dominant.
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d'obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. En cas d'échec, une insémination intra-utérine avec l'utilisation de spermatozoïdes d'un donneur peut être proposée.
Outre les causes organiques, hormonales et spermatiques, les causes environnementales peuvent également à l'origine de l'infertilité chez l'homme. Ainsi, le tabagisme, l'alcool, la pollution, le stress, une mauvaise hygiène alimentaire sont également responsables de l'altération de la qualité du sperme.
► Les spermatozoïdes sont produits par les testicules. ► Un spermatozoïde mesure 55 micromètres. ► Un spermatozoïde a une durée de vie moyenne de 2 jours maximum. ► Il y a environ 80 à 100 millions de spermatozoïdes dans l'éjaculat.