Progéria vient du grec « geron », le vieillard, et cette dénomination s'explique par les symptômes de la maladie : les enfants atteints souffrent d'alopécie (cheveux rares), ressentent des douleurs articulaires, ont une peau très fine et glabre, souffrent de troubles cardiovasculaires.
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
L'adolescente a succombé au syndrome de Hutchinson-Gilford, aussi connu sous le nom de "progéria", ou "syndrome de Benjamin Button", une maladie génétique caractérisée par un vieillissement prématuré perceptible dès le plus jeune âge.
Le xeroderma pigmentosum étant d'origine génétique, le diagnostic est confirmé en analysant l'ADN. Pour cela, on prélève de la peau en profondeur grâce à une biopsie. Le xeroderma pigmentosum peut parfois être confondu avec d'autres maladies, comme le syndrome de Cockayne ou celui de Bloom.
Rania, adolescente de 16 ans atteinte de progéria et star des réseaux sociaux, est décédée. Elle était hospitalisée et devait subir une opération. Son décès a été annoncé par le youtubeur GameMixtTeize, dont elle était très proche, dans une story et un post Instagram.
La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n'est pas mise en oeuvre.
Définition. Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles.
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Ce syndrome se manifeste par la survenue de spasmes, soit des contractions musculaires involontaires chez le nourrisson ou le jeune enfant. Ces spasmes s'accompagnent d'une détérioration psychomotrice, voire d'une régression de l'enfant, associée à un tracé d'électroencéphalogramme anormal (voir diagnostic).
Le bien vieillir selon la perspective des acteurs
Cela permet de distinguer trois types de vieillissement : pathologique, normal ou usuel, et réussi [10]. Et les critères du bien vieillir ou du vieillissement réussi sont alors biologiques, cognitifs ou psychosociaux.
L'ostéoporose, l'arthrose de la hanche ou arthrose du genou, la polyarthrite rhumatoïde, sont des maladies courantes chez les personnes de plus de 60 ans. Découvrez les solutions pour les soulager et éviter tout risque de chute, cause fréquente d'une fracture du col du fémur.
Une étude américaine a mis en avant que les premiers signes de vieillissement peuvent être détectés dès le milieu de la vingtaine. A 38 ans, certains sont dans un état de vieillissement d'une personne en-dessous de 30 ans, d'autres de près de 60 ans.
La maladie d'Addison est confirmée par l'absence d'augmentation du cortisol plasmatique en réponse à l'injection d'ACTH exogène. L'insuffisance surrénalienne secondaire est diagnostiquée par un test de stimulation à l'ACTH prolongé, un test de stimulation au glucagon ou un test de tolérance à l'insuline.
Comme toutes les maladies, le zona peut fatiguer. La durée de la fatigue dépend de l'importance du zona et de l'intensité de la douleur. Si vous êtes en activité, le médecin pourra vous prescrire un arrêt de travail pendant la durée de votre zona.
L'acné, le psoriasis et l'eczéma sont les maladies de la peau les plus fréquentes et les plus connues. Elles sont certes bénignes mais elles ont aussi la réputation de récidiver souvent, d'être « incurables » et de bénéficier de traitements fastidieux à appliquer.
On les appelle les enfants de la Lune parce qu'ils ne doivent pas être exposés aux rayons ultraviolets. Un joli nom pour une maladie génétique rare nommée : Xeroderma Pigmentosum. En France, cette pathologie concerne 91 enfants.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Ils souffrent, comme ce jeune homme d'Aureilhan, d'une maladie orpheline appelée le Xeroderma Pigmentozum (XP). Cette maladie génétique rare les empêche de s'exposer aux rayons UV du soleil ou de certaines lumières artificielles.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie d'Alzheimer.