Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
Le DPNI est réalisé par une prise de sang, après la 11ème semaine d'aménorrhée. Ce test permet d'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel et de détecter la présence de la trisomie 21, 13 et 18 chez le fœtus. Il n'est pas destiné à détecter d'autres anomalies génétiques.
un retard intellectuel, un faible tonus musculaire et un retard de langage qui est particulièrement dû à la morphologie de leur visage, de la bouche, de la langue et de la dentition. Il est fréquent que la trisomie 21 soit accompagnée de troubles cardiaques, digestifs ou autres dysfonctionnements.
chez la personne trisomique, au tout début de son développement embryonnaire. Dans ce dernier cas, on assiste à une trisomie 21 mosaïque : seule une partie des cellules de l'individu sont trisomiques. Le phénotype des individus est variable, en fonction des organes touchés.
Les traits physiques
Les yeux bridés (résultat de la présence d'une mince couche de peau au coin des yeux) sont la caractéristique première observable chez la personne qui a une trisomie.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
Côté défis, les enfants avec une trisomie 21 présentent un développement plus lent de leurs habiletés motrices globales (s'assoir, marcher, grimper, courir, etc.) et fines (dessins, écriture, etc.), ainsi que de leur développement oro-moteur (articulation du langage).
Être enceinte à un âge avancé
Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes. Ainsi, à 35 ans, les risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 400. À 45 ans, ils sont de 1 sur 35.
Une clarté nucale épaisse peut également révéler d'autres malformations. Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Il y a encore 50 ans, les personnes avec trisomie 21 vivaient une douzaine d'années, guère plus. Grâce aux progrès de la médecine, leur espérance de vie se situe, aujourd'hui, entre 50 et 60 ans, et certaines dépassent même les 70 ans.
L'évolution du langage chez la personne trisomique est généralement la même qu'un autre enfant du même âge. Elle est toutefois retardée et les différences de capacités langagières s'amplifient à l'âge adulte.
Descriptif. Par rapport à la population normale, les enfants atteints de trisomie 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques et ce à différents niveaux de l'appareil visuel. Les problèmes les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction.
Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Par titre de comparaison, en Irlande les personnes porteuses de trisomie 21 représentent 0,14% de la population globale, en Argentine 0,12%, à Malte 0,12%, en Pologne 0,11%. Certains pays présentent des taux particulièrement faibles.
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable, le plus souvent légère à modérée, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquentes, des signes morphologiques caractéristiques.
En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu'à 65 pour les cas de retard mental léger.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel. Il est actuellement possible, à partir d'une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d'une trisomie 21.
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu'à 1 an.
Au niveau bucco-facial, l'enfant trisomique 21 va être gêné par un déficit musculaire : la langue, les lèvres et les joues manquent de tonus. Il va respirer uniquement par la bouche, et donc être souvent malade et moins muscler sa langue. Il va avoir du mal à mobiliser ses muscles pour articuler correctement.
- Privilégier une période de calme avant le coucher : lire une histoire, éviter les jeux trop stimulants avant de dormir par exemple. - Les repas donnés à heures régulières sont des donneurs de temps importants. - L'alimentation artificielle en continue prive l'enfant de cet important repère.
Aujourd'hui, 39% des porteurs de trisomie 21 travaillent dans des ESAT (Établissements et services d'aide par le travail). Les autres sont embauchés généralement dans desdomainestels que l'hôtellerie, les espaces verts, l'entretien, les magasins d'alimentation, les associations ou encore l'administration publique.
Parfois, il se produit « un accident génétique » lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d'être formé de 23 chromosomes, en possède 24 du fait d'un chromosome 21 supplémentaire. Lors de la fécondation, la cellule formée comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46 : c'est la trisomie 21.