La plupart des personnes atteintes de la MH ne meurent pas directement de la maladie, mais plutôt de troubles cliniques qui résultent de l'affaiblissement de la gestion de l'organisme par le cerveau, en particulier à la suite de «fausses routes», de troubles infectieux (pneumopathies par exemple) ou de troubles ...
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie. Tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie (pénétrance complète), à moins qu'il ne décède avant d'une autre pathologie.
La maladie d'Alzheimer.
Existe-t-il une recherche pour la maladie de Huntington ? Oui. Le gène situé sur le bras court du chromosome 4 est identifié depuis mars 1993. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d'un traitement qui arrêtera le cours actuellement inéluctable de la maladie de Huntington.
LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Le diagnostic clinique de la maladie peut se confirmer par un test génétique qui identifie l'expansion dans le gène de la Huntingtine, réalisé après conseil génétique de la signature d'un consentement éclairé à la restitution des résultats lors d'une consultation génétique.
TRAITEMENT Il repose sur l'administration de pénicilline, voire l'association d'une corticothérapie en cas de rhumatismes articulaires aigus associés. Les NEUROLEPTIQUES gardent toute leur importance pour agir sur les mouvements anormaux (halopéridol, chlorpromazine).
La chorée est un mouvement involontaire arythmique, saccadé, rapide non suppressible involontaire, qui implique principalement les muscles distaux et le visage; les mouvements peuvent former des gestes semi-intentionnels qui masquent les mouvements involontaires.
Tel le malade imaginaire, l'hypocondriaque se croit malade à cause de symptômes qu'il s'invente ou qu'il exagère.
LE SAVS ET LE SAMSAH : 2 SERVICES D'AIDES
Le SAVS (Service d'Accompagnement à la Vie Sociale) et le SAMSAH (Service d'Accompagnement Médico-social pour Adultes Handicapés) sont des services d'aide incontournables pour les personnes malades, notamment pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Cette expression française est d'origine médicale. Vitus équivalent de Saint-Guy en latin, était le patron des épileptiques. Son nom a été utilisé pour désigner une maladie nerveuse qui se manifeste chez les enfants qui bougent beaucoup avec des mouvements incontrôlés.
Causes génétiques de la maladie
L'anomalie génétique qui provoque la maladie de Huntington est une augmentation, supérieure à la normale, de répétition de trois nucléotides (C, A et G – appelé codon ou triplet CAG) au sein du gène HTT (synonymes : HD , IT15), codant la protéine huntingtine.
L'athétose est un flux continu de mouvements de contorsion involontaires lents et fluides. Elle touche habituellement les mains et les pieds.
La maladie de Sydenham
Également connue sous le nom de danse de Saint-Guy ou chorée rhumatismale, la chorée de Sydenham est une maladie infectieuse du système nerveux central, qui fait suite à une infection bactérienne par certains streptocoques.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Les maladies neurologiques se définissent par un dysfonctionnement du système nerveux central ou périphérique. Elles peuvent être d'origine génétique, mentale, traumatique ou idiopathique.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Les maladies dégénératives sont des pathologies qui entraînent une dégradation progressive d'un ou plusieurs organes. Souvent d'origine génétique, elles peuvent être dues à une forte et longue exposition à des produits biologiques et toxiques. Ces maladies sont souvent très lourdes pour le patient.
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progéria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions. Il est caractérisé par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale.
Les médicaments qui agissent sur le cerveau, comme les anxiolytiques, les antidépresseurs, mais aussi les somnifères. En modifiant la manière dont les neurones communiquent, ils perturbent la mémoire et la concentration. Le stress.