Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
Un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin, dès lors qu'un SED ou tout autre pathologie est écartée. Un SEDh est considéré par beaucoup (et surtout par nos instances telles que la CPAM) comme devant être diagnostiqué / confirmé en centre de référence ou centre de compétence maladies rares.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
L'hypermobilité articulaire désigne la capacité des articulations à de se déplacer au-delà des limites normales. Cette condition peut exister seule ou être partie prenante d'un diagnostic plus complexe. L'hypermobilité peut être locale (une ou deux articulations), périphérique (doigts et orteils) ou généralisée.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire rare qui touche le tissu conjonctif qui assure le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. Ce tissu conjonctif sert d'attache, d'enveloppe, de remplissage, d'isolation et de protection.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, également appelé la maladie du chewing-gum, regroupe des affections génétiques multiples qui touchent le tissu conjonctif qui représente 80 % du corps. Ce tissu est chargé de lier et de soutenir le corps.
Le SED de type hypermobile (SEDh) est une maladie multi-systémique pouvant toucher tous les organes. Il s'accompagne principalement d'hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, uro-génitaux et gastro-intestinaux.
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
Pour compenser l'hyperlaxité des épaules, il faut renforcer les muscles de la coiffe des rotateurs qui tiennent l'articulation. Enfin, pour les chevilles, des exercices d'équilibre sur plateau instable aident à renforcer les muscles et à prévenir les entorses.
Qu'est-ce que l'hyperlaxité ? Sans être considérée comme une pathologie, l'hyperlaxité correspond à une hypermobilité des articulations et à une hyper-élasticité des tissus périarticulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation).
L'alimentation est l'une des clés pour stimuler la production de collagène. Une carence en vitamines et minéraux diminue la présence de collagène dans l'organisme. N'hésitez pas à mettre au menu de la vitamine C (agrumes, fruits rouges, légumes verts et graines germées).
L'une des premières règles d'or à suivre est d'hydrater correctement sa peau. En effet, l'hydratation de son visage va permettre de booster la production de collagène. L'application quotidienne d'un sérum, d'une crème de jour et d'une crème de nuit est donc primordiale.
La marche, la natation et le vélo ont tous démontré leur efficacité sur les douleurs, la concentration et la sensation de bien-être. Les douleurs peuvent temporairement être augmentées à la reprise de l'activité mais l'exercice physique reste le traitement le plus efficace avec le moins d'effets secondaires.
Elle préconise la prise de compléments alimentaires. Pour Kersten, de fortes doses de vitamine B12 doivent être administrées afin d'améliorer le métabolisme dans les mitochondries endommagées.
Les activités physiques les plus pertinentes sont les activités en balnéothérapie (aquagym, vélo dans l'eau, etc.), le vélo sous contrôle du kinésithérapeute lors de la phase de rééducation, la marche nordique…
- plier chaque genou vers l'arrière ; - plier le pouce vers l'avant bras ; - plier le petit doigt vers l'arrière de plus de 90 °. Dans le cadre d'un score Beighton supérieur ou égal à 4, le sujet est potentiellement atteint d'hyperlaxité.
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Elhers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED NV, localisé à l'Hôpital Necker.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.