Un caryotype est l'étude qualitative (structure) et quantitative (nombre) des chromosomes. Les chromosomes, constitués de morceaux d'ADN appelés gènes, sont les supports de l'information génétique, propre à chaque individu, ils sont présents dans le noyau des cellules qui composent l'organisme.
Dans sa définition commune le chromosome est constitué d'une (ou plusieurs) molécule d'ADN, d'histones et de protéines non-histones, en ne tenant pas compte de son degré de condensation. Dans sa définition la plus scientifiquement rigoureuse, un chromosome correspond à une structure totalement condensée de chromatine.
Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX. Le caryotype permet d'obtenir une image, au microscope, des chromosomes d'une cellule. Cela permet donc de compter le nombre de chromosomes, sachant que plusieurs maladies génétiques se traduisent par la présence d'un chromosome surnuméraire (trisomies).
La structure de l'ADN
On parle de double-hélice de l'ADN : chacun des brins est un assemblage d'éléments appelés nucléotides. Chaque nucléotide est constitué : D'un sucre, le désoxyribose. D'un acide phosphorique.
caryotype
Représentation photographique des chromosomes d'une cellule, après que ceux-ci ont été appariés par paires de chromosomes identiques et classés selon la dimension et d'autres critères. 2. Ensemble des chromosomes d'un individu, d'une espèce, caractéristique de cet individu, de cette espèce.
Le caryotype est réalisé à partir de cellules sanguines ou fœtales prélevées par prise de sang ou amniocentèse, selon la situation.
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
La molécule d'ADN est une longue double hélice spiralée qui ressemble à un escalier en colimaçon. Dans ce document, deux brins, composés de molécules de sucre (désoxyribose) et de phosphate, sont reliés par des paires de quatre molécules appelées bases, qui forment les marches de l'escalier.
L'ADN est constitué de quatre éléments complémentaires, les nucléotides : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine : A, T, G, C. Le gène est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. C'est une très petite portion de chromosome.
Structure primaire de l'ADN
Va être formée l'association de désoxyribose nucléotide qui vont être unis entre le phosphate et le désoxyribose. Sur le poly, La liaison réunit le carbone en 3' (C3) et le carbone en 5' du sucre suivant. On a donc une liaison qui est une liaison dite phosphodiester, c'est une liaison ose.
Dans le caryotype d'une cellule diploïde, les chromosomes sont disposés en paires homologues, avec un chromosome de chaque paire hérité du père et l'autre chromosome hérité de la mère.
Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes.
L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.
Le caryotype est la représentation de l'ensemble complet des chromosomes des cellules d'une personne.
Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome.
Une cellule haploïde est une cellule qui ne comporte qu'un seul exemplaire de chaque chromosome (2), inversement à une cellule diploïde, qui contient deux homologues de chaque chromosome (2n).
La molécule d'ARN a une structure analogue à celle d'un brin d'ADN : elle est constituée par une succession de nucléotides formés eux-mêmes par l'enchaînement d'un acide phosphorique, d'un glucide (le ribose) et d'une base purique (adénine ou guanine) ou pyrimidique (cytosine ou uracile).
Génome : Ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le support matériel du génome est l'ADN, sauf chez certains virus où il s'agit d'ARN.
Quels sont les 4 nucléotides ? Les 4 nucléotides de l'ADN sont : adénosine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). L'ARN contient de l'uracile (U) à la place de la thymine (T).
Un pseudonœud est une structure secondaire d'acide nucléique contenant au moins deux structures en tige-boucle dans laquelle la moitié d'une tige est intercalée entre les deux moitiés de l'autre tige.
Les nucléotides constituent les éléments de base des acides nucléiques, l'ADN et l'ARN. Ils sont composés de trois éléments principaux : une base azotée, liée à une molécule de sucre et à un groupement phosphate.
Définition de génotype nom masculin
Biologie Patrimoine héréditaire (d'un individu) dépendant de l'ensemble des gènes (➙ génome). Génotype et phénotype*.
Le génotype représente le code génétique hérité par un organisme, tandis que le phénotype est l'ensemble des caractéristiques observables résultant de l'expression des gènes et de l'influence de l'environnement.