En génétique, un gène autosomique est un gène situé sur un autosome, lequel est un chromosome non sexuel, ni X, ni Y. Les gènes autosomiques sont impliqués dans le phénomène de dominance génétique, notamment au cours de la transmission autosomique récessive.
Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Les individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades.
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand : l'allèle morbide (version « malade », mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y) ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7. Les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé.
Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe.
Chromosome dont les informations génétiques n'interviennent pas dans la détermination du sexe.
Utilisation en généalogie génétique
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Un allèle est récessif si son expression nécessite sa présence sur les deux chromosomes homologues. Un allèle dominant masque la présence d'un allèle récessif.
Allèle récessif : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? "Un allèle est dit récessif lorsque la caractéristique qu'il code ne s'exprimera que s'il est présent sur les deux allèles du gène" explique la généticienne.
Si un gène est récessif, il faut que la mère et le père le transmettent tous les deux pour qu'il s'impose. Prenons l'exemple de la couleur du pelage des chiens. Le gène de la couleur noire est dit “dominant”, c'est-à-dire qu'il s'impose toujours face au gène de la couleur blanche.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
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Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Diabète et hérédité
Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6 000 naissances et 1 cas pour 8 000 naissances. Les filles sont quatre fois plus touchées que les garçons.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
Différents des autosomes, les chromosomes sexuels sont ceux que les mâles et les femelles ne partagent pas. Un autosome est tout chromosome autre qu'un chromosome sexuel. Les humains ont 23 paires de chromosomes au total, dont 22 sont des paires d'autosomes. Chaque parent contribue à chaque paire d'autosomes.
On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes (c'est-à-dire des chromosomes homologues mais d'apparence différente), par opposition aux autosomes (chromosomes homologues de même apparence).
Le syndrome de microduplication 17q21.31, de description récente, est associé à un tableau clinique varié dominé par des troubles du comportement et une pauvre interaction sociale.