La personne est AS, si l'un de ses deux parents lui a transmis le gène S, elle n'est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l'appelle aussi porteur sain du
SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
Quelle espérance de vie lorsqu'on est atteint de drépanocytose ? "L'espérance de vie des malades atteint de drépanocytose est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980" indique l'Inserm en octobre 2020.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Cette étude a montré que le Niprisan® pourrait aider à réduire les épisodes de crise de drépanocytose associés à une douleur intense.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
Pour guérir de la drépanocytose, une seule solution existe à l'heure actuelle: la greffe de moelle osseuse, zone dans laquelle sont produits les globules rouges. Si la greffe prend, comme cela a été le cas pour Isayah, le patient est considéré comme guéri.
POUR SAVOIR SI VOUS OU VOS PROCHES
êtes atteints de la drépanocytose ou porteurs d'un gène de la drépanocytose, des tests sanguins doivent être faits. Le fait d'avoir ces informations voudrait dire que vous connaissez votre statut hémoglobinique.
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine). Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Aucun antigène à sa surface : le groupe sanguin O ne possède aucune protéine à la surface de ses globules rouges, elles peuvent donc être transfusées à tous les groupes sanguins sans problème. Rhésus : positif. Les personnes rhésus négatif ne peuvent pas recevoir de sang rhésus positif.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Le traitement du syndrome thoracique aigu repose le plus souvent sur l'hydratation par voie intraveineuse, la prescription d'antibiotiques et de médicaments antalgiques, éventuellement la mise sous oxygène et l'administration de transfusions sanguines.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Oui. Si vous êtes porteur(se) du trait drépanocytaire, vous pouvez néanmoins donner du sang. Il n'y a aucune preuve scientifique suggérant que le don de sang représenterait un risque supplémentaire de blessure ou de préjudice quelconque pour les personnes porteuses du trait drépanocytaire.
Le FACA est un médicament traditionnel amélioré (MTA) issu des écorces des racines de deux plantes médicinales de la flore Burkinabè, à savoir Fagara xanthoxyloides (FA) et Calotropis procera (CA). A l'origine, c'était une recette de la pharmacopée traditionnelle.
Fièvre > 38,5 °C chez un enfant de moins de 3 ans. À tout âge : fièvre > 39,5 °C ou avec signes de gravité. Douleur rebelle ou mal tolérée ou accompagnée de fièvre, aggravation de l'anémie, manifestations neurologiques, priapisme. Signes d'anémie ou augmentation de volume de la rate.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l'anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
Prévenir les situations à risque
Sans compter les varicelle, rougeole et autres maladies infantiles. Les vaccinations revêtent donc chez ces enfants une priorité absolue, et, aux vaccinations habituelles, on en ajoute d'autres, comme le pneumocoque ou la grippe par exemple.
La forme légère AS (ou trait drépanocytaire)
Ici les globules rouges ne contiennent qu'une petite quantité d'Hb S anormale et peuvent donc assurer à peu près correctement le transport de I'oxygène. Cette forme n'entraîne le plus souvent aucun trouble : . le sujet est dit porteur SAIN de l'anomalie drépanocytaire.