La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup...
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.
La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. L'objectif est de strictement contrôler l'apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.
La phénylcétonurie est due à une anomalie du gène PAH. Cette anomalie se transmet au sein d'une famille de façon dite « autosomique récessive ».
Cette maladie est traitée par un régime pauvre en protéines permettant de réduire le taux de phenylalanine dans l'organisme du patient et de limiter les dommages cérébraux. Un traitement précoce de la maladie permet, généralement, d'éviter le développement des symptômes.
La L-phénylalanine fait partie des acides aminés essentiels. Ils sont indispensables au fonctionnement du corps humain, ils jouent un rôle de bâtisseurs, puisqu'ils sont les éléments qui constituent les protéines essentielles à notre organisme.
Faire attention à son alimentation
Un premier conseil sera de privilégier les aliments riches en tyrosine, un acide aminé qui stimule la production de dopamine. On en trouve dans les bananes, le chocolat, les avocats, les graines de sésame et de citrouilles, les amandes, ou encore les œufs et les fromages.
Phénylcétonurie et albinisme
"Cela s'explique par le fait que l'enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine. Or, c'est cette dernière qui, en s'agrégeant, forme la mélanine qui donne de la couleur à la peau et aux cheveux " décrypte le pédiatre.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Génétique. Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH (phénylalanine hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez les individus phénylcétonuriques, le gène responsable de la PAH est défectueux. C'est un trait héréditaire autosome récessif.
Une protéine est une molécule composée d'une chaîne d'acides aminés. Ceux-ci sont apportés par l'alimentation, et peuvent être d'origine animale (viande, poisson, œufs) ou végétale (fruits, légumes, céréales).
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Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d'origine animale et végétale contenues dans les aliments.
Le bœuf contient tous les acides aminés essentiels et est lui aussi très polyvalent.
Mais les BCAA ont un impact fondamental sur les sensations de faim et de fringales. Les BCAA et particulièrement l'acide aminé leucine activent deux molécules dans notre cerveau (mTOR et AMPK) qui régule la sensation et la perception de faim dans le cerveau.
La phényléthylamine est naturellement retrouvée dans de nombreuses algues, champignons et bactéries ainsi que dans une variété de différentes espèces de plantes. A titre d'exemple, le chocolat riche en cacao est l'aliment le plus connu pour sa teneur en phényléthylamine.
Ceux-ci sont appelés acides aminés essentiels ou indispensables. Les acides aminés essentiels sont: l'histidine, l'isoleucine, la leucine, la lysine, la méthionine, la phénylalanine, la thréonine, le tryptophane et la valine.
Pour qu'une hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d'un gène HFE ayant la mutation C282Y, en effet le simple fait d'avoir un gène HFE ayant la mutation C282Y n'entraîne pas de modification significative du métabolisme du fer puisque l'autre gène normal est capable de réguler le ...
Les aliment riches en tryptophane sont : les légumineuses, le soja, le riz complet, la morue et le poisson en règle générale, les arachides, les graines de courge, le lait, le fromage (le parmesan), les volailles, les œufs, la levure de bière, le persil, le chocolat, la banane, les fruits secs (amandes, noix de cajou…) ...
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).