Maladie génétique rare qui touche 1 à 4 personnes sur un million, le syndrome de Papillon-Lefèvre se caractérise par un épaississement de la couche cornée de la paume des mains et de la plante des pieds, associée à une inflammation sévère du tissu de soutien des dents : la parodontite.
Le virus du papillome humain (VPH) se transmet d'une personne à l'autre par contact peau à peau direct et de nature sexuelle. Il existe deux grandes catégories de VPH : VPH à faible risque, qui se limite à des verrues génitales. VPH à risque élevé, qui cause 70 % des cancers du col de l'utérus.
La peau de papillon, techniquement connue sous le nom d'Epidermolyse Bulleuse ou EB, est une maladie génétique, rare et incurable à ce jour. La caractéristique la plus visible est l'extrême fragilité de ceux qui en souffrent. La peau est aussi fragile que les ailes d'un papillon.
Le traitement de l'épidermolyse bulleuse acquise repose sur des soins de la peau et la prescription de certaines molécules, la dapsone et les corticoïdes. Chez les enfants, l'association des deux a montré des bénéfices. Chez l'adulte, des immunosuppresseurs (azathioprine, cyclosporine) sont également efficaces.
L'épidermolyse bulleuse acquise est une maladie acquise, rare, caractérisée par des bulles chroniques sous-épidermiques. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et l'immunofluorescence directe. Le traitement repose sur les corticostéroïdes, la dapsone et des soins cutanés méticuleux.
Le traitement repose principalement sur la corticothérapie générale. Les patients qui ont peu de lésions peuvent répondre à un traitement par la prednisone 20 à 30 mg 1 fois/jour, mais la plupart nécessitent des doses initiales de 1 mg/kg 1 fois/jour.
Les maladies inflammatoires de la peau : eczéma, dermatite atopique, urticaire, acné, dermite séborrhéique, rosacée, couperose, érythrose, psoriasis… Les lésions pré-cancéreuses et les cancers de la peau : carcinome cutané, lymphome cutané, mélanome cutané, sarcome cutané…
L'ichtyose est une desquamation et une exfoliation de la peau allant d'un assèchement léger, mais gênant, à une maladie défigurante grave. L'ichtyose peut également être le signe d'une maladie systémique. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend des émollients et parfois des rétinoïdes oraux.
Les altérations génétiques constitutionnelles sont, par définition, présentes dès la naissance dans toutes les cellules de l'organisme, et transmissibles à la descendance.
Il s'agit de l'infection sexuellement transmissible (IST) la plus fréquente. Ce virus se transmet par contact cutané direct, le plus souvent lors de rapports sexuels, avec ou sans pénétration. Près de 80 % des personnes seront infectées par le virus HPV au cours de leur vie.
Ils touchent les femmes comme les hommes, dans toutes les régions du monde. Il existe plusieurs types de HPV qui infectent la peau ou les muqueuses : ils peuvent toucher les organes génitaux internes et externes, la région anale, certaines parties de la peau ou encore la bouche.
Il n'existe aucun médicament qui guérit le VPH, mais on peut se faire vacciner contre certaines souches du virus. L'usage régulier de condoms peut réduire, mais non éliminer le risque de contracter ou de transmettre le VPH lors des relations sexuelles.
Condylomes (symptômes d'infections par les VPH à faible risque de cancer) Les condylomes sont des verrues qui se manifestent sous forme de petites bosses sur la peau ou les muqueuses : des organes génitaux (pénis, scrotum, vulve, vagin, anus); parfois, de la gorge.
La vaccination contre le PVH ainsi que le dépistage et le traitement des lésions précancéreuses sont un moyen efficace et économique de prévenir le cancer du col de l'utérus. Le cancer du col de l'utérus peut être guéri s'il est diagnostiqué à un stade précoce et traité rapidement.
Les hommes ont un rôle important dans la transmission du HPV aux femmes. L'infection peut se propager à partir d'une lésion par auto-inoculation à un autre site. Enfin, le virus peut être transmis de la mère infectée à son bébé lors de l'accouchement (transmission verticale).
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Le test génétique est conduit à partir d'une simple prise de sang. La recherche des mutations suspectées est un processus long et méticuleux : l'analyse nécessite un travail de plusieurs mois (6 mois en moyenne).
(Ostéite déformante ; Maladie osseuse de Paget)
La maladie osseuse de Paget est une maladie chronique du squelette dans laquelle des régions localisées du tissu osseux sont soumises à un remodelage pathologique, entraînant une hypertrophie et une fragilisation de l'os dans ces zones.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Le traitement repose sur l'usage d'antiseptiques et d'antibiotiques locaux. Si les signes cliniques ne disparaissent pas ou s'aggravent, il est impératif de consulter un médecin. Le suivi médical est très utile quelle que soit la forme d'ichtyose et son traitement.
Le vitiligo est une dermatose qui se présente sous l'aspect d'une dépigmentation progressive de la peau. Cette achromie s'explique par la perte des mélanocytes qui synthétisent normalement la mélanine, le principal pigment colorant la peau. Le vitiligo peut prendre deux formes.
Les maladies inflammatoires de la peau comme l'eczéma, le psoriasis et la rosacée sont étroitement liées au stress. Celui-ci affecte directement le système immunitaire et ralentit les défenses naturelles du corps, laissant le champ libre à l'inflammation et aux réactions cutanées.
On le rencontre le plus souvent au niveau de la tête et du cou. Il prend la forme d'un nodule (boule) ferme et rosé qui apparaît sur une peau saine, ou, plus rarement, d'une masse creuse en son centre (ulcère).
Les nodules sont présents dans les formes les plus graves d'acné. Ce sont de gros boutons enflammés arrondis, palpables dans ou sous la peau. Ils peuvent évoluer vers un abcès, sa rupture et la formation de marques résiduelles.
Le Pemphigus touche toutes les personnes, mais celles entre 50 et 60 ans et les populations de type méditerranéen sont les plus touchées. C'est une maladie non contagieuse et non héréditaire. Il existe une certaine susceptibilité génétique chez les personnes possédant certains gènes HLA.