Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
Les symptômes de la leucodystrophie
des troubles de la motricité (de la marche par exemple) des manifestation psychiatriques (troubles du comportement, anxiété chronique, etc.) des crises d'épilepsie. une atrophie optique.
En général, les lésions de la substance blanche (LSB) sont causées par une carence en oxygène à cette partie du cerveau. La leucomalacie périventriculaire (LPV) est une condition où un flux sanguin réduit aux tissus cérébraux les font ramollir et finalement mourir.
Leucodystrophies est le nom un peu barbare derrière lequel se cachent des maladies génétiques rares qui détruisent la myéline (la gaine des nerfs) du système nerveux. Ces maladies entraînent progressivement la perte des fonctions mentales et motrices : la vue, l'ouïe, la mémoire, la locomotion, etc.
La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire du système nerveux central (cerveau, nerfs optiques et moelle épinière). Elle débute, le plus souvent, chez des adultes jeunes (entre 20 et 40 ans). La maladie s'attaque à la myéline, ce tissu qui entoure les fibres nerveuses.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
Quelle est la cause d'une leucodystrophie ? Les leucodystrophies sont des maladies génétiques qui présentent différentes formes de transmission : La forme récessive autosomique : la maladie est transmise par chacun des parents, porteur d'une faiblesse génétique (mutation) sur un seul de leur patrimoine génétique (ADN).
Dans 75% des cas, la sclérose en plaques commence par une poussée, c'est à dire l'apparition sur quelques heures à quelques jours de symptômes neurologiques, qui persistent généralement pendant quelques jours à quelques semaines puis disparaissent progressivement plus ou moins complètement.
Les CMT sont dues à une anomalie génétique transmise par un au moins des parents. Dans les formes à transmission dominante, l'un des parents est lui-même malade, parfois sans signes cliniques : chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, a un risque sur deux d'hériter de l'anomalie.
Extrêmement banale et la plupart du temps sans gravité, la leucopathie vasculaire n'est pas une maladie mais le signe d'une atteinte de la substance blanche cérébrale d'origine vasculaire.
La plupart des patients atteints d'une leucopathie présentent des troubles d'humeur. Ils peuvent également souffrir d'un état dépressif : le patient ne montre plus aucun intérêt dans ses activités, et ne présente aucun signe émotionnel. Les troubles cognitifs (troubles de l'attention, de la mémoire, du langage, etc.)
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s'installe progressivement.
Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse. Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.
La substance blanche du cerveau est constituée d'axones, qui agissent comme des fils qui transportent des messages entre les neurones et les cellules de soutien. La substance blanche est située sous le cortex cérébral, ou substance grise.
La douleur n'est pas un symptôme typique de la maladie, cependant plus de 50% des patients sont sujets à des douleurs : aux mains, aux pieds, en position debout... Ces douleurs peuvent être de différents types. Dire que la SEP n'est pas une maladie douloureuse est donc une idée reçue.
Durant les poussées, elles prennent la forme de fourmillement, brûlure, décharges électriques. Par exemple, chez un patient, ce sera une douleur similaire à une sciatique, au bas du dos et le long de la jambe. Chez un autre, ce sera une gêne au niveau de l'œil, provoquée par une névrite optique.
La sclérose en plaques (ou SEP) est une maladie auto-immune (dysfonctionnement du système immunitaire) qui touche plus de 100 000 personnes en France. Elle se déclare généralement au début de l'âge adulte. Très handicapante, elle n'est en revanche pas mortelle.
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative grave et handicapante, qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
Les médicaments qui agissent sur le cerveau, comme les anxiolytiques, les antidépresseurs, mais aussi les somnifères. En modifiant la manière dont les neurones communiquent, ils perturbent la mémoire et la concentration. Le stress.
La maladie d'Alzheimer.
Le test de Folstein permet de vérifier que votre cerveau est toujours en forme. Il est très utile, car il arrive, quand on atteint un certain âge, que l'on ait des trous de mémoire ou des troubles de l'attention.