« La prise de sang montre que votre enfant est AS. L'un de ses parents, soit son père, soit sa mère, lui a donné le gène de la drépanocytose et pas l'autre. C'est pourquoi on dit qu'il est AS, c'est à dire porteur sain.
La personne est AS, si l'un de ses deux parents lui a transmis le gène S, elle n'est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l'appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire.
Le diagnostic biologique du trait AS/AC. Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). L'anémie chronique associée à la drépanocytose est causée par les polymères d'hémoglobine S qui fragilisent les globules rouges et favorisent leur destruction précoce (hémolyse).
AA = homozygote normal, AS = hétérozygote porteur sain, SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Elle est héréditaire lorsqu'un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires - un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n'est pas une maladie, mais signifie qu'une personne a hérité le gène de la drépanocytose de l'un de ses parents.
La drépanocytose entraîne plusieurs symptômes invalidants tels que l'anémie (qui se traduit par la fatigue et une sensation de faiblesse ou de manque d'oxygène), des douleurs aiguës ou même un AVC. Le gène de la drépanocytose ne vous rend pas malade.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Le seul traitement curatif qui existe actuellement contre la drépanocytose est l'allogreffe de moelle osseuse. « On va détruire les cellules souches de la moelle osseuse du malade et les remplacer, via une transfusion, par celles d'un donneur compatible, un frère ou une sœur par exemple ».
Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine). Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.
Ce dernier lui fait découvrir deux plantes, le pommier de Sodome (Calotropis procera) et le fagara jaune (Fagara zanthoxyloides), capables d'atténuer les symptômes des malades atteints par la drépanocytose.
La drépanocytose homozygote
C'est la forme la plus grave. Elle signifie que les deux gènes sont mutés.
Cette mauvaise circulation sanguine est à l'origine de douleurs et d'autres troubles graves. Cette maladie est héritée lorsqu'un enfant reçoit deux gènes bêta-globine anormaux (un de chaque parent). Par conséquent, un enfant ne peut être drépanocytaire que si ses deux parents ont au moins un gène bêta-globine anormal.
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie invalidante qui touche environ 5 000 Canadiens. La maladie est causée par une mutation héréditaire de l'hémoglobine, qui est une protéine présente dans les globules rouges.
Les personnes drépanocytaires peuvent pratiquer quasiment tous les sports sauf ceux avec différence de pression (la plongée sous marine, le saut en parachute…) ou associés à un stress intense (saut à l'élastique…). Si vous souhaitez faire de la compétition, parlez-en à votre médecin spécialiste de la drépanocytose.
Le vocable « anémie hémolytique » englobe différents types d'anémie où les globules rouges sont détruits prématurément dans le sang. Le terme « hémolyse » signifie destruction des globules rouges (hémo = sang ; lyse = destruction).
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Oui. Si vous êtes porteur(se) du trait drépanocytaire, vous pouvez néanmoins donner du sang. Il n'y a aucune preuve scientifique suggérant que le don de sang représenterait un risque supplémentaire de blessure ou de préjudice quelconque pour les personnes porteuses du trait drépanocytaire.
Les fortes chaleurs peuvent entrainer de la déshydratation. Or les globules rouges des drépanocytaires doivent recevoir un apport suffisant d'eau pour éviter la rigidification et éviter la survenue de crises vaso-occlusives.
Le diagnostic de la drépanocytose peut être établi par frottis sanguin ou par électrophorèse. Des tests génétiques révélant la présence du gène muté responsable de la maladie sont utilisés pour résoudre certains cas plus complexes.
Les yeux jaunes sont le seul signe visible de la maladie de la drépanocytose. Cela est dû aux globules rouges qui en se cassant libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.