L'âge moyen au moment du diagnostic varie entre 8 et 47 ans. Dans deux tiers des cas, la maladie survient chez l'adulte. La sclérodermie localisée est dite « juvénile » lorsqu'elle survient dans l'enfance (pic d'incidence entre l'âge de 7 et 11 ans).
La sclérodermie cutanée localisée
La maladie débute par l'apparition de zones (plaques ou bandes) de peau dure et sèche, sur les mains, les bras, le visage, ou les jambes… Les « Morphées » se caractérisent par l'apparition de plaques rondes ou ovales sur la peau pouvant siéger n'importe où sur le corps.
La maladie survient à l'âge adulte, surtout entre 45 et 65 ans même s'il existe de rares formes pédiatriques ou du sujet plus âgé. La sclérodermie systémique est une maladie rare, on estime qu'elle touche entre 1 personne sur 5000 et 1 personne sur 10 000, soit 6000 à 9000 personnes en France.
La sclérodermie localisée progresse généralement sur quelques années seulement. Le durcissement de la peau s'interrompt souvent quelques années après l'apparition de la maladie, mais ce processus peut rester actif pendant de nombreuses années.
Le diagnostic de sclérodermie peut être évoqué devant un syndrome de Raynaud sévère, des douleurs articulaires ou des atteintes d'organe comme l'œsophage (reflux gastro-œsophagien). Il sera ensuite confirmé par des examens complémentaires comme une analyse de sang (recherche d'anticorps) et une capillaroscopie.
Les médecins suspecteront la connectivite mixte lorsque cœxistent des symptômes typiques du lupus, de la sclérodermie, de la polyarthrite rhumatoïde ou de la polymyosite.
La crise rénale sclérodermique est définie par la survenue, chez un patient atteint de sclérodermie, d'une hypertension artérielle sévère d'emblée et/ou d'une insuffisance rénale rapidement progressive associée à une anurie, sans autre cause que la sclérodermie systémique. C'est une complication rare et grave.
La diminution de la concentration en oxygène dans les alvéoles pulmonaires en cas de fibrose pulmonaire peut aussi causer une hypertension pulmonaire. Lorsqu'elle gagne le tissu conjonctif du muscle cardiaque, la sclérodermie peut entraîner un dysfonctionnement du muscle cardiaque ou des troubles du rythme cardiaque.
Critères de classification ACR-EULAR de la sclérodermie systémique. Epaississement cutané (ne tenir compte que du score le plus élevé) : Epaississement cutané des doigts des mains s'étendant au-delà des articulations MCP 9 points. Doigts boudinés 2 points.
Maladie rare de la peau caractérisée par une atteinte inflammatoire et sclérosante de la peau et des tissus conjonctifs sous-jacents (tissu sous-cutané, fascia, muscles ou os).
Au total, 625 patients français ont été inclus, dont 79% de femmes, 71% de formes cutanées limitées. La moyenne au début de la maladie était de 52,7 ans, et l'ancienneté médiane de la maladie de 0,8 ans. Après un suivi moyen de 4,4 ans, 16,6% de décès ont été enregistrés et 133 patients ont été perdus de vue.
La ScS se caractérise par la survenue d'un épaississement progressif des tissus sous-cutanés. Ainsi, on peut observer une induration de ces tissus, le plus souvent aux extrémités des doigts, et la survenue de lésions calcifiées, les lésions de calcinose. On constate également une résorption du tissu sous-cutané.
Quels sont les spécialistes de la sclérodermie ?
Elle est généralement décrite comme une douleur brûlante ou fulgurante, et peut se tra- duire par un engourdissement ou un fourmillement cutané ou une sensibilité extrême, même à un toucher léger. le fonctionnement des nerfs sensibles à la douleur plutôt que d'un dommage direct au système nerveux.
La sclérodermie systémique n'est pas une maladie héréditaire.
« La véritable nouveauté est l'arrivée récente du nintedanib (OFEV), un inhibiteur de tyrosine kinase qui a montré son efficacité (étude SENSCIS) et est désormais autorisé dans la fibrose pulmonaire associée à la sclérodermie systémique, déclare la Pr Marie-Élise Truchetet.
Les symptômes fréquents comprennent le syndrome de Raynaud, les polyarthralgies, la dysphagie, le pyrosis et la tuméfaction et, finalement, des épaississements cutanés et des rétractions des doigts. L'atteinte du poumon, du cœur et des reins est la cause de la plupart des décès.
La sclérodermie systémique est une maladie dont l'origine exacte reste encore inconnue. Plusieurs facteurs peuvent intervenir pour dérégler le fonctionnement du système immunitaire et favoriser la survenue d'une sclérodermie systémique : des facteurs environnementaux, hormonaux, psychologiques, génétiques.
La survie globale des patients atteints de ScS est de l'ordre de 75 à 80 % à cinq ans, 55 % à dix ans, 35 à 40 % à 15 ans et 25 à 30 % à 20 ans [3]. Ce pronostic varie selon l'extension cutanée.
La crise rénale sclérodermique est causée par un rétrécissement soudain des petits vaisseaux sanguins des reins, causant ainsi une diminution aiguë de la circulation de sang aux reins et menant rapidement à leur perte de fonction.
Un déséquilibre de la circulation sanguine peut se manifester par l'apparition de fourmillements localisés au niveau des extrémités (mains ou pieds). Cette sensation de fourmillement peut durer de quelques minutes à plusieurs heures. En cause : le maintien prolongé d'une posture comprimant certaines zones du corps.
Les corticostéroïdes, tels que la prednisone et le méthylprednisolone, sont utilisés pour traiter plusieurs complications de la sclérodermie systémique, telles que la fibrose pulmonaire, le prurit (démangeaisons) et les douleurs articulaires.
L'évolution d'une sclérodermie systémique est variable, selon l'étendue de l'épaississement de la peau (sclérodermie limitée ou diffuse), la présence d'autoanticorps spécifique dans le sang et la présence d'atteinte d'organes internes.
A ne pas confondre avec la sclérose en plaques, le terme générique de sclérodermie (qui vient du grec «scleros» = dur et «derma» = peau) désigne un ensemble d'affections de cause inconnue, ayant en commun une induration scléreuse de la peau.
En l'absence de diagnostic précoce, des symptômes d'insuffisance rénale peu spécifiques apparaissent :