Qu'est-ce qu'un chromosome ? Les chromosomes sont constitués d'ADN qui porte les gènes (20 000 environ). L'information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle.
Transmission des caractères héréditaires
Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Le principal support de l'hérédité est donc les gènes. Le mécanisme par lequel l'information génétique est transmise repose sur la molécule d'acide désoxyribonucléique plus connue sous l'acronyme ADN.
La transmission du matériel génétique à la descendance se fait grâce aux gamètes, c'est-à-dire les cellules reproductrices mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovules). Ces gamètes contiennent chacun un exemplaire de chaque chromosome (c'est-à-dire la moitié du matériel génétique contenu dans une cellule somatique).
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Au cours de la reproduction, ils apportent donc chacun la moitié du matériel génétique du nouvel être : 23 chromosomes proviennent de la mère et 23 chromosomes proviennent du père. L'enfant issu de cette fécondation a donc 46 chromosomes. En retrouvant leurs homologues, ces chromosomes s'organisent en 23 paires.
Un gène donne naissance à une ou plusieurs protéines, censées jouer un rôle précis au sein des cellules, remplir une fonction et donc avoir un effet à l'échelle de l'organisme.
Certains facteurs sont génétiques (causés par des changements dans les gènes) et d'autres sont d'ordre environnemental, comme l'exposition à certaines infections ou utilisation de certains médicaments.
Modifié le 29/10/2020 à 18h43. Les ressemblances familiales en témoigne, la forme du nez est inscrite dans les gènes. En 2016, des chercheurs britaniques en ont même identifié quatre : un gène pour déterminer la forme de l'arrête, deux pour celle des narines et un dernier pour façonner le bout du nez.
Comme nous le verrons, la couleur de la peau est un caractère quantitatif. Un caractère qualitatif, tel le groupe sanguin, est prévisible d'une génération à une autre, car il obéit aux lois mendéliennes de l'hérédité.
Caractères non héréditaires
les cicatrices, qui apparaissent suite à des blessures ; les maladies non héréditaires (par exemple le cancer du poumoncancer du poumon lié à la cigarette), etc.
Selon Megan Dennis, qui étudie la génétique humaine à l'Université de Californie, à cause de la recombinaison, les frères et soeurs ne partagent en moyenne qu'environ 50 % de leur ADN. Donc, même s'ils ont les mêmes ancêtres, leur code génétique peut être différent. Et c'est encore plus vrai pour les jumeaux.
Globalement, les traits de personnalité dépendent à 50 % de facteurs génétiques. Cette part perd du terrain au fil de l'enfance. Ainsi, pour la timidité, il y a égalité chez le bébé: moitié génétique, moitié environnement ; chez l'enfant, la génétique ne pèse plus que 24 %.
Les gènes se trouvent dans les chromosomes, qui sont dans le noyau cellulaire. Un chromosome comprend des centaines de milliers de gènes. Chaque cellule humaine saine contient 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes.
L'ADN se trouve dans les cellules qui composent tes tissus et tes organes : cellules nerveuses, cellules hépatiques (du foie), cellules de la peau… Elles sont extrêmement nombreuses plus de 50 000 milliards et ont des fonctions très diversifiées !
James D. Watson et Francis H. Crick y décrivent leur proposition de structure pour la molécule d'acide désoxyribonucléique (ADN).
Sur le plan fonctionnel, l'ARN se trouve le plus souvent dans les cellules sous forme monocaténaire, c'est-à-dire de simple brin, tandis que l'ADN est présent sous forme de deux brins complémentaires formant une double-hélice.
Une ressemblance maternelle…
Les chercheurs avancent une explication liée à l'évolution : en ressemblant plus à leur mère qu'à leur père à la naissance, les bébés s'assurent de « tromper » le père en cas de paternité douteuse. Une fois que l'attachement affectif est installé, ce leurre n'a plus lieu d'être.
Comme nous l'avions déjà écrit en 2016, dire que les gènes de l'intelligence sont surtout transmis par le chromosome sexuel X – ce qui est vrai –, est très différent de dire que la femme serait responsable de la transmission des capacités cognitives à l'enfant parce qu'elle a deux chromosomes X.
Exemples : Si un père a les yeux bleus et la mère les yeux marron, l'enfant a de fortes chances d'avoir des yeux de la même couleur que sa maman, car le caractère marron est dominant sur le bleu. Si le papa a les yeux marron et la maman marron, l'enfant peut toutefois avoir les yeux bleus.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Test prédictif ou présymptomatique : Ces tests permettent de détecter un gène associé à une maladie qui peut se développer plus tard au cours de la vie. Le test prédictif permet d'évaluer la prédisposition à développer une maladie, par exemple les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein.
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».