Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
À l'occasion, le chromosome excédentaire 18 est attaché à un autre chromosome de l'ovule ou du spermatozoïde; on parle alors d'une translocation. Il s'agit de la seule forme de trisomie 18 pouvant être héréditaire dans une famille.
La trisomie partielle 18 peut être héréditaire. Une personne non affectée peut effectuer un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 18 et un autre chromosome. Ce réarrangement est appelé une translocation équilibrée car il n'y a pas de matériel supplémentaire provenant du chromosome 18.
La présence de trois chromosomes 21. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Diagnostic prénatal
La trisomie 18 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (retard de croissance, malformations, kystes multiples des plexus choroïdes, etc.) et confirmée par le caryotype foetal. Les marqueurs sériques (utilisés pour le dépistage de la trisomie 21) peuvent être anormaux.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Certains caractères physiques, morphologiques ou même moins visibles sont héréditaires, c'est-à-dire qu'ils sont hérités de nos parents, grâce aux gènes qu'ils nous ont transmis.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
L'histoire de l'expression "mongolisme"
Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux, habitants de Mongolie ; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « mongoliens » et leur état le « mongolisme ».
La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique rare touchant environ un individu sur 5000 à 10 000 (source 1). Cette anomalie est liée à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 (chromosome dit « surnuméraire »).
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...
Les différentes trisomies
Cependant, il existe des trisomies viables, nommées en fonction du chromosome qu'elles concernent : la trisomie 13 et la trisomie 18 qui mènent souvent au décès quelque temps après la naissance ; la trisomie 21 ou syndrome de Down ; la trisomie des chromosomes sexuels.