un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED. un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d'Ehlers-Danlos.
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) du CHU Raymond Poincaré est le centre coordonnateur du réseau national des SED-NV. Il accueille en consultation ou en HDJ des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED).
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) du CHU Raymond Poincaré est le centre coordonnateur du réseau national des SED-NV. Il accueille en consultation ou en HDJ des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED).
Le diagnostic de certitude repose sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d'une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh), dont les bases génétiques ne sont pas encore identifiées et dont le diagnostic repose sur une grille de critères cliniques (en annexe 3).
Les symptômes typiques comprennent des articulations très souples, une mauvaise cicatrisation des plaies et une peau qui peut être considérablement étirée. Le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats des analyses génétiques. Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont incurables.
Si certains symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) sont bien documentés et facilement trouvables sur des plateformes comme Google, d'autres, moins connus, sont également évoqués. Parmi ceux-ci figurent les symptômes neurologiques, tels que les maux de tête, les migraines, les douleurs neuropathiques et les troubles cognitifs comme le brouillard cérébral.
Maux de tête, douleurs aux seins, crampes, boutons, ballonnements abdominaux, fatigue, changement d'humeur, des symptômes bien connus de nombreuses femmes. Généralement, ces signes aussi bien physiques qu'émotionnels apparaissent quelques jours avant les règles et disparaissent à leur arrivée.
Cette analyse génétique se fait à partir d'une prise de sang classique, et si nécessaire à partir d'un prélèvement buccal ou d'un prélèvement d'un tissu lésé.
La vitesse de sédimentation (VS), ou vitesse de sédimentation des érythrocytes , est un test sanguin qui peut révéler une activité inflammatoire dans l'organisme. De nombreux problèmes de santé peuvent entraîner un résultat de VS hors des valeurs normales.
Sa prise en charge thérapeutique est difficile, que ce soit à la phase aiguë ou en préventif, du fait de la fragilité des vaisseaux artériels. L'espérance de vie des patients porteurs d'un SEDV est réduite (48 ans dans l'étude de Pepin et coll.
Critères majeurs :
Rupture d'une artère à un jeune âge. Perforation spontanée du côlon sigmoïde en l'absence de maladie diverticulaire (ou autre pathologie intestinale) Rupture de l'utérus lors du 3ème trimestre de grossesse en l'absence de césarienne précédente ou de lésions périnéales sévères.
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SED) est un trouble du développement osseux qui entraîne une petite taille, caractérisée par un tronc particulièrement court et des membres inférieurs et supérieurs courts . Chez les personnes atteintes de cette affection, les proportions corporelles sont disproportionnées (petite taille disproportionnée).
neurologue (maladies auto-immune des nerfs et de la jonction neuromusculaire) rhumatologue (manifestations articulaires) dermatologue (atteinte de la peau comme dans la dermatomyosite ou le lupus) spécialiste de médecine interne (maladies auto-immunes dites « systémiques » comme les myosites ou la sclérodermie)
Le SED est une maladie rare, génétique, héréditaire et orpheline. Elle se situe dans la catégorie des handicaps invisibles intermittents.
Il s'accompagne principalement d'hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, uro-génitaux et gastro-intestinaux. Un trio important est composé de troubles de la proprioception, de dysautonomie et de perturbations des organes des sens.
Le médicament Levodopa utilisé dans le traitement de la maladie de Parkinson a montré des effets positifs sur la dystonie dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Il est prescrit hors AMM dans le cadre du SED. S'il ne fonctionne pas ou n'est pas toléré, les patients peuvent passer à la Dopamine.
Le tai chi fait partie des sports adaptés dans les SED. Il serait bon que de telles études aient lieu également dans les SED afin de prouver que l'exercice aérobie, parfois très traumatique pour un corps de SED, n'est pas la seule et unique voie de la rééducation et du mieux-être général.
LES TRAITEMENTS
Vivre avec le SED
un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED. un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d'Ehlers-Danlos.
Le SED vasculaire (SEDv) : forme rare (1/50 000 à 1/200 000) et très grave avec un risque de rupture des artères et des organes internes.
Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation (la production de sons) et la déglutition.
Parmi les signes et symptômes qui peuvent signifier qu'un rein est endommagé ou qu'il ne fonctionne pas normalement, on trouve ceux-ci:
Le syndrome de Gougerot Sjögren est une maladie auto-immune caractérisée par une infiltration lymphoïde des glandes salivaires et lacrymales responsable d'une sécheresse buccale et oculaire, et par la production de différents auto-anticorps.