Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Première chose à savoir : une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Le chromosome étant le support de l'information génétique situé dans le noyau des cellules. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
La génétique et l'hérédité sont étroitement liées mais ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire. En revanche, ce qui est héréditaire est toujours génétique. On s'explique. L'hérédité c'est la transmission des caractéristiques d'un être vivant à sa descendance (ses enfants).
Si les mutations de gènes ou de chromosomes peuvent être le résultat de la transmission génétique des parents, elles peuvent aussi survenir de façon inattendue, et souvent pour des raisons inconnues.
Caractères non héréditaires
les cicatrices, qui apparaissent suite à des blessures ; les maladies non héréditaires (par exemple le cancer du poumoncancer du poumon lié à la cigarette), etc.
Plusieurs méthodes d'analyses peuvent être alors utilisées. Le principe d'un examen génétique est d'analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Les chromosomes sont constitués d'ADN qui porte les gènes (20 000 environ). L'information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle.
Particularité qui dépend des gènes hérités de ses parents.
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis, la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l'hémophilie A et B sont des maladies rares du sang en attente de solutions thérapeutiques innovantes.
En tant que discipline scientifique reconnue, la génétique elle-même n'est apparue qu'au début du XXe siècle, ses prémices remontant au XIXe avec en 1859 la publication par Darwin de sa théorie sur l'évolution avec son texte l'Origine des espèces, et en 1865 celle des lois de Mendel.
Le cancer est une maladie génétique au sens où il est causé par des mutations de certains gènes, impliqués dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération : gènes intervenant dans la réparation de l'ADN, gènes suppresseurs de tumeurs, qui une fois mutés ne peuvent plus "faire leur ...
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Combien coûte un test ADN ? Le tarif moyen est entre 70 et 90 euros.
Deux parents porteurs sains ont un risque sur quatre de faire un enfant malade, deux risques sur quatre de faire un enfant porteur sain (comme eux donc) et une chance sur quatre de faire un enfant sain. Si une seule des deux familles est porteuse du gène, le risque de transmission est très faible.
Selon Megan Dennis, qui étudie la génétique humaine à l'Université de Californie, à cause de la recombinaison, les frères et soeurs ne partagent en moyenne qu'environ 50 % de leur ADN. Donc, même s'ils ont les mêmes ancêtres, leur code génétique peut être différent. Et c'est encore plus vrai pour les jumeaux.
Au cours de la reproduction, ils apportent donc chacun la moitié du matériel génétique du nouvel être : 23 chromosomes proviennent de la mère et 23 chromosomes proviennent du père. L'enfant issu de cette fécondation a donc 46 chromosomes. En retrouvant leurs homologues, ces chromosomes s'organisent en 23 paires.
L'être humain hérite de la moitié de l'ADN de sa mère et de la moitié de l'ADN de son père. Pour chacune de ses paires de chromosomes, l'un vient de sa génitrice, l'autre de son géniteur. Il n'en passera lui-même qu'un à la génération suivante, mais avant, ces deux chromosomes vont se mélanger, au hasard, par tranches.
1 possibilité sur 2 (probabilité de 50 %) d'avoir un enfant porteur du gène défectueux; 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Un bébé hérite d'un gène de chacun de ses parents, ce qui donne les possibilités suivantes : AA, BO, AB, OO, BB, AO. Les gènes A et B sont dominants (ou“co-dominants” pour A et B), le gène O est récessif.