On dit qu'une cellule est homozygote pour un gène lorsque des allèles identiques du gène sont présents sur les deux chromosomes homologues[2]. La cellule ou l'organisme en question est appelé un homozygote. Les organismes génétiquement purs sont toujours homozygotes pour les caractères qui doivent demeurer constants.
L'homozygotie est une condition dans laquelle deux allèles sont identiques pour un gène particulier. L'état hétérozygote est celui dans lequel deux allèles sont différents pour un gène particulier.
Lorsqu'un individu possède deux variants similaires d'un même gène (tous les deux codent pour la couleur bleu par exemple), il est dit homozygote pour ce gène. Si le gène est présent en deux variants différents, il est dit hétérozygote.
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
Un individu est homozygote pour une mutation / un variant lorsqu'il possède 1 copie du gène anormal sur chacun des 2 chromosomes portant le gène et hétérozygote lorsqu'il n'en possède qu'une seule sur l'un de ces 2 chromosomes.
Pour chaque gène, un individu possède donc 2 allèles (situés au même locus sur les 2 chromosomes) : s'ils sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène concerné ; s'ils sont différents, il est hétérozygote.
A.
Lorsqu'un seul chromosome est porteur du gène de l'HbS (transmis par la mère OU par le père), la maladie est dite hétérozygote, le porteur est sain. Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la mère ET par le père), la maladie est dite homozygote, le porteur est malade.
Se dit d'un individu dont les deux copies d'un même gène (chacune portée par l'un des deux chromosomes homologues d'une paire) sont différentes.
Lorsque l'allèle est le même sur les deux chromosomes, le sujet est dit homozygote. Si les deux allèles sont différents, il est dit hétérozygote. Lorsque chaque allèle a subi une mutation différente, le sujet est dit double hétérozygote, ou hétérozygote composite.
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse. Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie. La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque.
Un double homozygote est un organisme homozygote pour deux gènes différents. Exemple : si un gène présente l'allèle A et qu'un autre gène présente un allèle C, on note son génotype (A//A, C//C). Le brassage interchromosomique correspond aux modalités de migra- tions différentes des paires de chromosomes.
L'homozygote dominant est pour une caractéristique particulière qui a deux copies identiques et dominantes de l'allèle qui code pour cette caractéristique dominante. L'homozygote récessif a pour un trait particulier porte deux copies identiques et récessives de l'allèle qui code pour le trait récessif.
Définition : qu'est-ce qu'un phénotype ? Le phénotype désigne l'expression visible des gènes. Il est, en d'autres termes, l'ensemble des caractères observables d'une personne, à une échelle macroscopique (ses yeux bruns, ses poils blonds, etc), ou cellulaire (phénotype sanguin).
Comment le savoir ? Il faut procéder à un examen d'électrophorèse. Si deux fiancés sont AS, ils doivent sérieusement examiner la situation et prendre une décision. Beaucoup de couples ont divorcé à cause de la présence d'un ou plusieurs enfants SS dans le ménage.
Un bébé hérite d'un gène de chacun de ses parents, ce qui donne les possibilités suivantes : AA, BO, AB, OO, BB, AO. Les gènes A et B sont dominants (ou“co-dominants” pour A et B), le gène O est récessif.
Chez les sujets AS, les globules rouges sont normaux ; en particulier, il n'existe pas de drépanocytes ou hématies falciformes. On peut provoquer leur formation en incubant le sang avec un agent réducteur (métabisulfite de sodium) : c'est le principe du test d'Emmel ou test de falciformation provoquée.
Allèle dominant : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? "Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu'il code (physique ou maladie) va s'exprimer, même s'il n'est présent que sur un seul allèle du gène" explique la généticienne.
Les personnes porteuses du SCT n'ont généralement aucun des symptômes de la drépanocytose et vivent une vie normale. L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges et donne sa couleur au sang. Elle transporte l'oxygène vers toutes les parties du corps.
Le test initial pour la recherche du facteur V Leiden est le test de résistance à la protéine C activée (PCA). La protéine C activée permet de réguler la coagulation en inactivant le facteur Va, ce qui ralentit le processus de coagulation dans le plasma.
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Maladie génétique rare, la drépanocytose entraîne des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C'est la forme de drépanocytose la plus grave.