Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
Hétérozygote se dit d'un être vivant qui a un patrimoine génétique formé de gènes qui ne sont pas identiques. Les deux chromosomes d'une paire, au même endroit, portent deux gènes dissemblables : par exemple, un gène normal et un gène pathologique.
A.
Lorsqu'un seul chromosome est porteur du gène de l'HbS (transmis par la mère OU par le père), la maladie est dite hétérozygote, le porteur est sain. Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la mère ET par le père), la maladie est dite homozygote, le porteur est malade.
homozygote adj. et n.m. Se dit d'un individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même paire) sont identiques.
Un individu est homozygote pour une mutation / un variant lorsqu'il possède 1 copie du gène anormal sur chacun des 2 chromosomes portant le gène et hétérozygote lorsqu'il n'en possède qu'une seule sur l'un de ces 2 chromosomes.
Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène.
Définition de hétérozygote adjectif et nom
Biologie Se dit d'une cellule ou d'un individu qui possède deux gènes différents (récessif et dominant) sur chaque chromosome de la même paire (opposé à homozygote).
Lorsqu'un individu possède deux variants similaires d'un même gène (tous les deux codent pour la couleur bleu par exemple), il est dit homozygote pour ce gène. Si le gène est présent en deux variants différents, il est dit hétérozygote.
► Drépanocytose hétérozygote. Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s'exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS.
Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Des chercheurs ont mesuré pour la première fois leur masse. Un individu est dit homozygote (de homo, qui signifie même et zygote, qui signifie œuf) s'il partage deux allèles identiques du même gène sur le même chromosome.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Chez les sujets AS, les globules rouges sont normaux ; en particulier, il n'existe pas de drépanocytes ou hématies falciformes. On peut provoquer leur formation en incubant le sang avec un agent réducteur (métabisulfite de sodium) : c'est le principe du test d'Emmel ou test de falciformation provoquée.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Allèle récessif : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? "Un allèle est dit récessif lorsque la caractéristique qu'il code ne s'exprimera que s'il est présent sur les deux allèles du gène" explique la généticienne.
Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.
récessif, récessive
Se dit d'un gène ou d'un caractère héréditaire qui doit être transmis par le père et la mère pour se manifester chez l'enfant.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Le principal support de l'hérédité est donc les gènes. Le mécanisme par lequel l'information génétique est transmise repose sur la molécule d'acide désoxyribonucléique plus connue sous l'acronyme ADN. Cette longue molécule est un polymère composé de bases nucléiques.
Les personnes qui souffrent d'hémochromatose se plaignent de fatigue chronique (pouvant être liée à des problèmes de thyroïde) et, parfois, de dysfonction érectile (impuissance).
Croisement de deux organismes parents différant par deux caractères héréditaires. (Exemple : cobaye noir à poils courts et cobaye blanc à poils longs.)
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
Comment ça s'attrape, la mucoviscidose ? La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 4200. C'est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n'est absolument pas contagieuse.