Les cataractes surviennent plus précocement. L'épilepsie est plus fréquente. Une forme très particulière d'épilepsie, le syndrome de West se manifeste au cours de la première année de vie et peut être masqué par l'hypotonie.
Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Au cours de nos recherches, nous nous sommes rendu compte que les difficultés pour communiquer étaient surtout dues à des caractéristiques anatomiques. » Une langue plus grosse que le conduit vocal, un manque de sensibilité dans la bouche, une déformation du palais, le tout étant associé à des problèmes de respiration ...
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel ; aujourd'hui en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes.
L'une des caractéristiques de la trisomie 21 au niveau du cerveau est le faible développement du cervelet, qui n'atteint que 60 % de sa taille normale. Des lignées de souris ont été créées afin de reproduire les symptômes de la maladie. L'une de ces lignées présente ce faible développement du cervelet.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
Un adulte trisomique 21 peut-il avoir un enfant? Une femme porteuse de trisomie 21 a une fertilité normale. Par contre, les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité diminuée ou absente. L'enfant de parent(s) porteurs a un risque élevé d'être lui-même porteur de l'anomalie.
En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu'à 65 pour les cas de retard mental léger.
D'après une étude menée en 2011 portant sur 284 enfants trisomiques âgés de plus de 12 ans, il ressort que les enfants trisomiques vivent très majoritairement une vie heureuse. L'étude montre ainsi que 99% de ces enfants sont heureux dans la vie, que 97% aiment la personne qu'ils sont, et 96% ce à quoi ils ressemblent.
L'espérance de vie est passé en vingt ans de la trentaine à plus de 60 ans pour les personnes trisomiques. La raison? Très simple: la société les aide à mieux prendre soin d'elles, de leur problèmes de santé, de leur hygiène de vie. Elles vivent donc plus longtemps mais surtout elles vivent mieux.
Pourquoi les personnes trisomiques ont-elles été appelées "mongoliens" pendant des années ? Il s'agit d'un terme péjoratif, qui repose sur les caractéristiques physionomiques de ces personnes.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Il y a toutefois quelques cas décrits d'hommes trisomiques 21 qui sont devenus pères. Une des raisons évoquées pour expliquer l'infertilité est hormonale (hypogonadisme), avec une fonction testiculaire qui serait moins bonne (formation des spermatozoïdes et aussi production d'hormones par le testicule).
Le pronostic de la trisomie 18 est très sévère. 68% des grossesses avec une Trisomie 18 finissent par une mort fœtale in utéro (MFIU) et parmi les naissances vivantes, environ 50% des nouveau-nés atteints vivront plus d'une semaine.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
La trisomie 21 est donc une maladie qui n'atteint que les êtres humains puisqu'elle affecte spécifiquement le chromosome 21. La trisomie 21 chez les animaux n'existe donc pas. Votre chien peut, par contre, souffrir de troubles congénitaux, qui peuvent s'apparenter à la trisomie 21.
Étymologie. Pour la maladie : (1923) De l'anglais mongolism (mot créé en 1866 par John Langdon-Down), provenant du fait que les personnes atteintes étaient dites avoir des traits physiques semblables à ceux des Mongols.