Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Elles sont courantes et n'entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.
Lors de la copie de l'ADN, des erreurs d'écriture peuvent survenir. D'autres exemples de l'apparition de mutations spontanées sont la désintégration chimique d'une lettre ou des erreurs au cours de la répartition des chromosomes.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication : on parle de mutations spontanées.
Séquençage de gènes
Le principe du séquençage est la lecture des bases (code génétique) pour repérer une erreur (mutation). L'appareil qui permet cette lecture s'appelle un séquenceur. Contrairement aux chromosomes, l'ADN n'est pas visible au microscope.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer. Il existe toutefois des mutations bénéfiques, voire presque guérisseuses.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
La thérapie génique constitue l'une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques mais également certains cancers. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et cause la maladie.
Elle nécessite l'accord préalable du salarié. L'employeur ne peut pas imposer à un salarié protégé de changer de lieu de travail, quelle qu'en soit la localisation. Une clause spécifique du contrat de travail peut prévoir, par exemple, que le salarié travaille exclusivement sur un site.
La modification l'ADN a été rendue possible grâce à la méthode de CRISPR-Cas9. C'est l'association d'un brin d'ARN (de l'ADN à une seule hélice) qui sert de guide à une enzyme (Cas9) permettant de couper, d'inactiver ou de modifier le gène que l'on cherche à atteindre.
Quelles sont les causes et les conséquences des modifications génétiques pouvant survenir au cours de la multiplication clonale d'une cellule ? 1Les mutations du gène p53 sont parmi les plus fréquentes dans les cellules tumorales. Elles entraînent la perte de la fonction de la protéine P53.
Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance.
Ces cancers sont non héréditaires; on les appelle aussi souvent cancers sporadiques ou acquis. Ils se manifestent en raison de mutations génétiques qui se produisent lorsque des gènes s'usent ou lorsqu'on vieillit ou que nous sommes exposés à une chose qui cause le cancer.
Les mutations génétiques se produisent dans les cas suivants : Nous naissons avec un gène qui a muté parce que soit nous en avons hérité d'un de nos parents, soit la mutation est apparue dans l'embryon. Nous sommes exposés à une chose qui cause des dommages à nos gènes, comme la fumée de cigarette.
Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
Nos cellules se divisent constamment, sont dupliquées, pour remplacer celles qui vieillissent et meurent. Mais parfois, cette division se fait mal. Une anomalie apparaît alors sur un gène, sa fonction est modifiée ou supprimée, c'est ce qu'on appelle une mutation génétique.
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse. Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie. La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Dans le cas d'un organisme pluricellulaire, toutes les cellules sont susceptibles de subir une mutation. Elle peut avoir plusieurs conséquences : La mutation est silencieuse et n'a aucun impact sur la survie et le fonctionnement de la cellule et de ses descendantes. La mutation conduit à la mort de la cellule.
1 possibilité sur 2 (probabilité de 50 %) d'avoir un enfant porteur du gène défectueux; 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de la maladie.