Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels. Les chromosomes sont des structures situées... en apprendre davantage dans laquelle les garçons naissent avec au moins deux chromosomes X au lieu d'un seul, plus un chromosome Y (XXY).
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une absence de développement gonadique, qui se traduit par la présence d'organes génitaux externes et internes féminins malgré un caryotype 46,XY.
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA) est un trouble du développement sexuel (DSD) caractérisé par la présence d'un appareil génital externe féminin, d'une ambigüité sexuelle, ou d'une virilisation de gravité variable chez un individu 46 XY avec une réponse absente ou partielle aux androgènes à un niveau ...
L'utérus didelphe avec hémivagin borgne est une malformation rare, souvent diagnostiquée juste après les premières règles. La survenue d'un hématocolpos associée à une hématométrie et parfois un hématosalpinx est responsable de douleurs pelviennes et d'une dysménorrhée de plus en plus invalidante.
Le phénotype du SICA est lié à une mutation d'AR qui supprime totalement la fonction de la protéine ; les cellules cibles ne répondent pas à la testostérone ou à la dihydrostostérone. Une mutation est identifiée chez plus de 95% des patients et 30% ont des mutations de novo.
Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
Le gène SRY est un gène « architecte » qui joue un rôle central dans la différenciation sexuelle chez l'embryon humain. Découvert en 1985, séquencé et cloné en 1990, le gène SRY (Sex-determining Region on Y) est localisé sur le bras court du chromosome Y.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6 000 naissances et 1 cas pour 8 000 naissances. Les filles sont quatre fois plus touchées que les garçons.
Le syndrome de la persistance des canaux de Müller (PMDS) est une forme rare de pseudo-hermaphrodisme masculin, caractérisé par la présence d'un utérus et les trompes de Fallope en raison de l'échec derégression du conduitmullerien chez les mâles du génotype normal.
Les ovaires, ce sont les gonades, organes de la reproduction, chez la femme, au même titre que les testicules chez l'homme. Ils sont au nombre de deux, en forme de grosse amande, et situés de part et d'autre de l'utérus, à proximité des trompes de Fallope.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies spécifiques sur l'électrocardiogramme ainsi que par un risque accru d'arythmie et d'arrêt cardiaque.
En génétique des populations, la consanguinité est définie comme étant le résultat d'une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d'autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit.
Seul l'examen clinique associé à un bilan hormonal, avec dosage des androgènes, permettent de confirmer le diagnostic. Une échographie des ovaires ou des glandes surrénales peut aussi être demandée pour préciser la cause.
L'hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d'origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).
La chanteuse de Jazz Eden ATWOOD et La volleyeuse brésilienne Erika "Kiki" COIMBRA sont atteintes du syndrome d'insensibilité totale aux androgènes, elles ont un phénotype typiquement féminin à la naissance, mais à la puberté, il n'y a ni développement des pilosités axillaire et pubienne ni apparition de règles.