Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?
C'est évidemment très grave et cela nécessite souvent une intervention chirurgicale d'urgence. Il existe d'autres signes de Marfan à traiter en urgence comme le décollement de la rétine ou un pneumothorax.
Le syndrome de Marfan fait partie des maladies génétiques rares pouvant être mortelles. Cette pathologie héréditaire touchant la fibrilline du tissu conjonctif du corps peut provoquer des anomalies au niveau l'ensemble des organes internes : les yeux (décollement de la rétine), le cœur, le système nerveux central.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan doivent également adapter leur niveau d'activité physique afin de limiter les risques. En général, elles ne doivent pas pratiquer de sport d'équipe actif, comme le football, le football américain ou le basket-ball.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan doivent éviter les studios où la chaleur est importante (par exemple, le vinyasa), les formes de yoga intensives (par exemple, l'ashtanga), les postures sur la tête et sur les épaules . Il est important d'informer votre médecin et les instructeurs de toute maladie cardiaque sous-jacente avant toute participation.
La mort subite dans le syndrome de Marfan est généralement due à une dissection aortique (1). Le traitement par bêta-bloquants est censé réduire le risque de dilatation aortique progressive et de mort subite 2, 3.
Le syndrome de Marfan peut être léger ou grave, et peut s'aggraver avec l'âge , selon la zone touchée et le degré d'atteinte.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent souvent une faible estime de soi et un manque de confiance en elles ; une grande partie d’entre elles sont introverties (7). Une étude a révélé que plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome de Marfan interrogées ont déclaré que leur vie sexuelle était affectée négativement par leur maladie (29), ce qui peut rendre difficile l’établissement de relations.
Maux de tête, douleurs aux seins, crampes, boutons, ballonnements abdominaux, fatigue, changement d'humeur, des symptômes bien connus de nombreuses femmes. Généralement, ces signes aussi bien physiques qu'émotionnels apparaissent quelques jours avant les règles et disparaissent à leur arrivée.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan ont des difficultés à prendre du poids, surtout lorsqu'elles sont jeunes , malgré une alimentation abondante et la consommation de boissons protéinées. Certaines constatent cependant une prise de poids, notamment au niveau de l'abdomen, en vieillissant.
Le président français Charles de Gaulle (1890-1970) en aurait également souffert et est mort d'une rupture d'anévrisme, complication fréquente de cette maladie. L'écrivain Dominique de Roux. Le compositeur anglais John Tavener (1944-2013).
La prévalence du syndrome de Marfan (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à une personne sur 5 000. Environ 12 000 personnes seraient atteintes en France.
D'autres signes peuvent inclure un collapsus pulmonaire soudain et des problèmes oculaires, notamment une forte myopie, une luxation du cristallin, un décollement de la rétine, un glaucome débutant et une cataracte débutante . Des examens spécifiques sont souvent nécessaires pour détecter ces symptômes.
Avoir une ectopie du cristallin et une mutation sur le gène de la fibrilline. Avoir une ectopie du cristallin et un membre de la famille atteint. Avoir un nombre de points d'atteintes systémiques supérieur à 7 et un membre de la famille atteint. Avoir une atteinte aortique* et un membre de la famille atteint.
Bien qu'apparentée au syndrome de Marfan, la CCA (Arachnodactylie Congénitale avec Contractures) – ou syndrome de Beals – s'en distingue par ses aspects cliniques et pathologiques et tout particulièrement par l'existence caractéristique de contractures des membres.
Prise en charge et traitement
À ce jour, aucun traitement ne permet de guérir le syndrome de Marfan. En revanche, une prise en charge multidisciplinaire, préférentiellement dans un centre de référence ou de compétence dédié, permet de prévenir au mieux les complications et d'améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Marfan étant un caractère géné- tique dominant, un enfant peut être atteint alors qu'un seul de ses parents est porteur : il suffit pour cela que le spermatozoïde ou l'ovule donné par ce parent porte la version mutée du gène.
Les yeux (atteinte ophtalmologique)
Le syndrome de Marfan entraîne des complications oculaires de degrés variables. Certaines de ces manifestations peuvent passer inaperçues notamment chez l'enfant qu'il convient de surveiller de près. La myopie est très fréquente.
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge. Si l'on ne peut guérir pour l'instant de la pathologie, la recherche reste active afin de développer des traitements ciblés pour améliorer le pronostic.
L'achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l'os ou du cartilage de l'os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4. Le plus souvent, elle est la conséquence d'un accident génétique survenant chez l'enfant « de novo ».
Comprendre la progéria
Ils donnent l'impression d'un vieillissement accéléré, et leur stature ne connaît qu'une croissance lente. Leurs capacités cognitives ne sont en revanche nullement altérées. L'espérance de vie des patients atteints de progéria est actuellement très limitée : 12–13 ans en moyenne.
Responsables de 13 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale.
En 2022, les causes de décès prématurés (avant 75 ans) responsables du plus grand nombre d'années de vie perdues sont le suicide, le cancer du poumon et les cardiopathies ischémiques chez les hommes, et le cancer du sein, le suicide et le cancer du poumon chez les femmes.
Elle se caractérise par les manifestations classiques du syndrome de Marfan, associées à une dysmorphie faciale (mégalocornée, iridodonésis, ectopie du cristallin, oreilles fripées, peau relâchée et redondante donnant un apparence « sénile » au visage), des contractures articulaires de flexion, un emphysème pulmonaire, ...