Ces allèles correspondent à une modification, souvent ponctuelle, de la séquence nucléotidique d'un gène, qualifiée de mutations. Les mutations sont des phénomènes spontanés, aléatoires dont la fréquence d'apparition peut augmenter sous l'action de facteurs de l'environnement, les agents mutagènes.
Moteur de l'évolution
Les gènes étant indépendamment soumis à une accumulation de mutations de génération en génération, ils deviennent de plus en plus différents. On dit qu'ils divergent, pour aboutir à des gènes différents. On parle alors de polymorphisme génétique ou de diversité génétique.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d'ADN ou d'ARN) dans le génome.
Mutation génétique
Modification anormale de l'ADN d'un gène, soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l'influence d'agents extérieurs appelés mutagènes. Ce gène ainsi modifié est transmis aux cellules filles. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
La modification de l'ADN à porté de tous
Baptisée « ciseau génétique », la technique « CRISPR » a été développée en 2012 afin de guérir les maladies génétiques orphelines en remplaçant les morceaux d'ADN altérés par de nouveaux gènes « comme on remplacerait une brique abimée dans un mur sans casser le mur ».
Les scientifiques modifient déjà les gènes des plantes afin de les rendre plus nutritives pour les humains qui s'en nourrissent. Ils utilisent également CRISPR pour modifier les gènes des animaux afin que ceux-ci soient mieux en mesure de résister aux maladies.
Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction. de la cellule.
La thalassémie : une maladie due à une mutation de l'ADN. L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang humain, existe sous plusieurs formes. L'une de ces formes est liée à une pathologie nommée « Thalassémie ».
PHÉNOTYPE, subst. masc. BIOL. Ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifications apportées par le milieu environnant.
Des modifications peuvent apparaître dans la séquence d'ADN d'une cellule : ce sont les mutations. Elles peuvent être la conséquence d'un mauvais appariement de nucléotides, introduit par l'ADN polymérase au cours de la réplication de l'ADN.
En biologie contemporaine, le terme « variation » renvoie conventionnellement, aujourd'hui, au fait de la diversité des caractères présents au sein d'un groupe d'organismes vivants (par exemple, au sein d'une population ou d'un ensemble de populations).
Les mutations spontanées
C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides de l'ADN. Les mutations qui touchent les séquences des gènes provoquent l'apparition de nouveaux allèles et peuvent provoquer des modifications des caractéristiques.
Ainsi, l'ADN est identique dans toutes les cellules, et ne change pas au cours de la vie. La seule exception est l'erreur de copie, où une cellule devient différente. »
La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale, en vue de leur distribution aux deux cellules filles pendant la mitose.
Selon des chercheurs japonais de l'université de Kyoto, une protéine secrétée par un animal marin, le tardigrade, pourrait protéger l'ADN humain contre des attaques telles celles effectuées par les rayons X ! Micrographie électronique à balayage d'un tardigrade adulte (ours d'eau).
Nos changements de pensées ont ainsi un effet direct sur cellules et peut donc transformer radicalement l'épigénèse. Les recherches montrent alors que l'ADN est contrôlé par des signaux provenant de l'extérieur de la cellule, pensées/émotions comprises.
L'édition du génome consiste à modifier de façon précise et contrôlée une séquence d'ADN en y ajoutant, retirant ou modifiant une ou plusieurs bases. L'un de ses objectifs est de corriger les erreurs qui ont pu se glisser dans une séquence de lettres et provoquer des maladies génétiques, comme la mucoviscidose.
L'étude parue en mai 2017 affirmait que CRISPR-Cas9 causait des changements inattendus dans l'ADN de souris. Si ces résultats s'appliquaient à l'Homme, cela signifiait que des thérapies expérimentales utilisant CRISPR s'avéraient dangereuses.
Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance. Les mutations sont des événements très rares. Une mutation peut toucher au hasard n'importe quel gène, de n'importe quelle cellule, à n'importe quel moment.
Origine génétique
La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.