un polycyclic aromatic hydrocarbon (« hydrocarbure aromatique polycyclique »), HAP en français ; le port autonome du Havre.
Cette phénylalanine s'accumule donc dans le sang de l'individu et est transformée en composés cétoniques toxiques pour les cellules nerveuses ce qui explique les troubles cliniques observés. Le phénotype moléculaire (protéine enzymatique PAH) est donc responsable des phénotypes au niveau métabolique et clinique.
Le gène PAH contient le « code » permettant la production de la PAH et est situé sur le chromosome 12. La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l'enzyme.
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup...
A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.
La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. L'objectif est de strictement contrôler l'apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.
Cette maladie est traitée par un régime pauvre en protéines permettant de réduire le taux de phenylalanine dans l'organisme du patient et de limiter les dommages cérébraux. Un traitement précoce de la maladie permet, généralement, d'éviter le développement des symptômes.
Une protéine est une molécule composée d'une chaîne d'acides aminés. Ceux-ci sont apportés par l'alimentation, et peuvent être d'origine animale (viande, poisson, œufs) ou végétale (fruits, légumes, céréales).
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Phénylcétonurie et albinisme
"Cela s'explique par le fait que l'enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine. Or, c'est cette dernière qui, en s'agrégeant, forme la mélanine qui donne de la couleur à la peau et aux cheveux " décrypte le pédiatre.
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d'origine animale et végétale contenues dans les aliments.
Les aliment riches en tryptophane sont : les légumineuses, le soja, le riz complet, la morue et le poisson en règle générale, les arachides, les graines de courge, le lait, le fromage (le parmesan), les volailles, les œufs, la levure de bière, le persil, le chocolat, la banane, les fruits secs (amandes, noix de cajou…) ...
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d'urine.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Les légumineuses (lentilles, haricots, petits pois…) peuvent parfaitement convenir pour le repas du soir. En plus d'être nutritives, elles contiennent des protéines et des fibres ainsi que des antioxydants, qui sont excellents pour la santé.
Comment bien choisir ses protéines ? Le point dans cet article. À partir de 60 ans, il est recommandé de consommer 1,10 à 1,25 g de protéines par kilogramme de poids et par jour. Une ration légèrement augmentée par rapport à celle qui est préconisée avant 60 ans (1 g de protéine par kilogramme de poids par jour).
Les protéines le soir au coucher sont donc non seulement utiles car entièrement digérées et absorbées, mais elles sont mêmes indispensables, dans le cas d'un entrainement le soir, car elles stimulent la synthèse des protéines musculaires, après l'exercice et améliorent la récupération pendant la nuit.
Pour qu'une hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d'un gène HFE ayant la mutation C282Y, en effet le simple fait d'avoir un gène HFE ayant la mutation C282Y n'entraîne pas de modification significative du métabolisme du fer puisque l'autre gène normal est capable de réguler le ...
•
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux. Classiquement, l'albinisme est caractérisé par des cheveux blancs, une peau pâle ou blanche et des yeux d'un bleu-gris très pâle.
Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.