Les cytopathies mitochondriales regroupent une grande variété de pathologies dont le dénominateur commun est un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d'ATP nécessaire à toutes les cellules de l'organisme [1].
Les maladies mitochondriales constituent un ensemble de déficits héréditaires de la phosphorylation oxydative (*) responsables d'un défaut de consommation d'oxygène et de production d'énergie.
Les symptômes (et notamment l'association d'une atteinte des muscles à celle d'autres organes), l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire permettent au médecin d'évoquer le diagnostic de myopathie mitochondriale.
Donnez les nutriments nécessaires à vos mitochondries : notamment le magnésium (les carences sont fréquentes) et les vitamines du groupe B, voire, si besoin : coenzyme Q10, acide alpha-lipoïque, carnitine, etc… comme vu plus haut, et à choisir selon chaque particulier, comme toujours.
Elles sont liées à des mutations de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial ou de gènes nucléaires dont la majorité n'est pas encore connue. L'identification de ces mutations est importante, à la fois pour le diagnostic, le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
Myopathie de Becker
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard, et se caractérisent par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu'à l'âge de 40 ans environ.
La transmission de l'ADN mitochondrial se fait donc uniquement de mère à enfant. La transmission mitochondriale ne suit ainsi pas les règles classiques de transmission mendélienne. Il est toutefois à noter que chez certaines espèces de moules une double transmission uniparentale a été mise en évidence.
Une étude sur les souris a montré que la mélatonine empêche les mitochondries d'être endommagées par le stress oxydatif et qu'elle peut empêcher la mort des cellules musculaires qui s'ensuit. Plusieurs études in vitro et in vivo démontrent que la mélatonine favorise la fonction mitochondriale et la production d'ATP.
Un apport de Peak ATP® avant l'effort augmente les réserves en ATP mobilisables pendant l'exercice. La quantité d'ATP stockée est réduite de 143% après un effort intense sans Peak ATP®, alors qu'elle est augmentée de 116% après l'effort avec Peak ATP donc + 259% !
Il faut donc régénérer l'ATP au fur et à mesure de son utilisation, en recyclant l'ADP et le Pi produits par l'hydrolyse. Mais si l'hydrolyse libère de l'énergie, la régénération de l'ATP en consomme. L'énergie nécessaire à la régénération de l'ATP provient de nutriments organiques comme le glucose.
Les mitochondries (image ci-contre) sont d'anciennes bactéries composants les cellules et leur rôle est de fournir de l'énergie à la cellule. Elles contiennent un ADN spécifique nommé “ADN mitochondrial”. L'ADN mitochondrial est un ADN circulaire qui code pour des protéines mitochondriales.
Cet ADN mitochondrial est hérité uniquement de la mère car les mitochondries du spermatozoïde sont détruites lors de la fécondation. Certaines mutations spécifiques de cet ADN entraînent des maladies graves transmises exclusivement par les femmes.
"La biopsie musculaire est le moyen le plus fiable pour infirmer le diagnostic. Quand on fait le prélèvement musculaire, on va étudier les différentes protéines et on va voir tout de suite celle qui manque. Si on passe par le prélèvement sanguin, on peut trouver assez rapidement l'anomalie dans le gène dans 60-70 %.
Les mitochondries sont très nombreuses dans les cellules musculaires, les cellules nerveuses et les cellules sensorielles. Leur nombre est plus faible dans les cellules cartilagineuses, qui ne sont mobilisées que de manière passive et ont un métabolisme lent.
Elles sont un lieu de stockage du calcium, de catabolisme des acides gras (tout comme les peroxysomes avec lesquels elles communiquent) pour la production d'énergie et elles sont impliquées dans l'apoptose, une forme de mort cellulaire programmée.
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Les cellules régénèrent ensuite l'ATP à partir de l'ADP essentiellement de trois manières différentes : par phosphorylation oxydative dans le cadre de la respiration cellulaire, par photophosphorylation dans le cadre de la photosynthèse, et par phosphorylation au niveau du substrat au cours de certaines réactions ...
Pendant l'activité musculaire, la régénération de l'ATP se fait suivant 3 voies : par interaction de l'ADP avec la créatine phosphate (1), par respiration cellulaire anaérobie (2) et par respiration cellulaire aérobie (3).
Toutes les cellules du corps humain sont capables d'utiliser le glucose pour produire un intermédiaire énergétique : la molécule d'ATP (adénosine triphosphate). Cette molécule est utilisée dans de nombreux processus cellulaires.
La mitochondrie est donc une petite usine qui produit l'énergie (l'ATP) via une chaîne de production qui s'appelle la chaîne respiratoire permettant la respiration cellulaire. Oui, vous avez bien lu, une cellule ça respire !
Transmission des caractères héréditaires
Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Génome mitochondrial de la drosophile
Chez la drosophile, le génome mitochondrial composite mesure 19,5kb. Il comporte 37 gènes, codant 13 protéines, 22 ARN de transfert et 2 ARN ribosomiques.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Ces myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui : causent douleur et faiblesse musculaire ; peuvent évoluer vers une diminution de la masse musculaire et une invalidité grave.
Si vous souffrez de crampes récurrentes ou de contractures musculaires des mollets pendant que vous dormez, une carence en magnésium pourrait en être la cause. La constipation est un autre symptôme qui évoque la possibilité d'une carence en magnésium, tout comme les crampes menstruelles douloureuses.