La clarté nucale est une mesure échographique de l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Lorsqu'elle est supérieure à 3mm, on parle de clarté nucale épaisse et le risque d'une anomalie chromosomique est alors plus élevé. Pour autant, ce n'est pas le seul élément à prendre en compte mais il permet de révéler bon nombre de cas de trisomie 21.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
la mesure de la nuque du fœtus appelée clarté nucale : Lors de l'échographie du 1er trimestre plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure de la clarté nucale est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région)
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Les marqueurs sériques maternels du premier trimestre
La b-hCG libre est d'origine placentaire. En cas de trisomie 21, son taux est plus élevé, 1,79-2,15 multiple de la médiane (MoM). L'utili- sation de ce seul dosage pour le dépistage de la trisomie 21 permet un taux de détection de 33 %.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale physiologique entre 10 et 14 semaines d'aménorrhée correspond à une nuque épaisse. Elle est observée dans des anomalies chromosomiques, surtout la trisomie 21, des anomalies variées du développement ou chez des fœtus avec un développement normal.
La loi actuelle autorise l'avortement jusqu'au terme en cas de diagnostic de trisomie 21, jusqu'à 24 semaines pour les autres. Cette loi n'est « pas juste » estiment deux femmes, contestant la légitimité de cette loi. Pour elles, l'affaire relève de « l'inégalité devant la loi ».
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu'à 1 an. Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18.
La clarté nucale
L'élément le plus important pour le calcul du risque est la mesure échographique de l'épaisseur de la nuque de l'embryon, qui forme une zone appelée clarté nucale. Le risque augmente avec l'épaisseur de celle-ci.
L'échographie des semaines 11-14 (clarté nucale) doit se faire entre 11 semaines et deux jours et 13 semaines et trois jours de votre grossesse.
La HAS recommande l'intégration de l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50.
La trisomie 22 en mosaïque
Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l'enfant peut vivre.
La trisomie 18 est observée dans 1/6000 naissances vivantes, mais les fausses couches spontanées sont fréquentes.
Lors de l'échographie du 1er trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge. La combinaison de ces trois éléments révèlera le risque que vous avez d'attendre un bébé atteint de trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 11.
La clarté nucale est un espace sous-cutanée, au niveau de la nuque, qui se situe entre la peau et la colonne vertébrale du fœtus. Cet espace mesure généralement entre 0.9 mm et 3 mm. En réalisant l'échographie du premier trimestre, il est possible pour le technologue de mesurer la clarté nucale chez le fœtus.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
« La trisomie 22 dite homogène est beaucoup plus rare. Cela signifie que l'anomalie chromosomique est présente dans toutes les cellules. Dans les cas exceptionnels où la grossesse évolue, la survie à la naissance est très courte. »
Normalement à partir du moment où le taux de HCG atteint 100-1500 on doit voir des signes de grossesse dans l'utérus.
Une deuxième prise de sang est réalisée au 4e mois de grossesse pour le test intégré. La prise de sang du premier trimestre va permettre d'évaluer l'HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).