Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.
Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l'âge adulte.
En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Elles proviennent d'un accident lors de la fécondation ou de la grossesse. {{Exemple}} : la trisomie 21 est généralement due à une anomalie accidentelle de la 21ème paire de chromosomes. La personne en possède 3 au lieu de 2. C'est bien une maladie génétique mais pas héréditaire.
Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Une trisomie est décelée quand une des 23 paires de chromosomes sur le caryotype comporte trois chromosomes au lieu de deux, que ce soit sur la paire 21 mais aussi sur la paire 13 ou encore 16 ou 18. »
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA)+ 6 jours. La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Quand faire le dépistage de la trisomie 21 ? Selon les recommandation de la haute autorité de santé (HAS), ce dépistage combiné doit être réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, entre 11 et 13 semaine d'aménorrhée.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
On peut sentir les premiers mouvements du bébé entre 16 et 20 semaines de grossesse. Plusieurs facteurs peuvent influencer la fréquence des mouvements du bébé. Après 26 semaines, contactez votre médecin ou votre sage-femme si vous remarquez que votre bébé ne bouge pas comme d'habitude.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Il est bien sûr rassurant d'avoir un enfant qui bouge beaucoup, car on sent qu'il est là et qu'il va bien, mais il a aussi besoin de périodes de calme. Généralement, les femmes perçoivent des mouvements fœtaux tous les jours à partir de la 24e semaine.
Au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d'un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire.
Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.