Pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer en médecine de laboratoire, on utilise à ce jour l'analyse du LCR, qui permet de mesurer ces quatre paramètres : tau totale, pTau181, amyloïde bêta 1-40 et amyloïde bêta 1-42.
Ce test s'appuie sur un autre marqueur sanguin, la protéine Tau (P-tau) pour prédire qui sont les personnes les plus susceptibles de connaître un déclin cognitif et un rétrécissement du cerveau. Comme les plaques amyloïdes, la protéine Tau est associée à la maladie d'Alzheimer.
Le test Lumipulse utilise un échantillon de sang prélevé au cabinet médical. Ce test mesure certaines protéines, notamment une forme spécifique de la protéine tau, qui peuvent indiquer la présence de plaques amyloïdes dans le cerveau. Une plaque amyloïde est un amas de protéines considéré comme le signe caractéristique de la maladie d'Alzheimer.
Ces marqueurs sont les peptides amyloïdes Aβ 1-40 et Aβ 1-42 et les protéines TAU totale et hyperphosphorylées, en général en position 181. Ils sont mesurés dans le liquide cérébrospinal et reflètent la présence des lésions cérébrales, très précocement dans l'évolution de la maladie.
Le 28 juillet 2024, une équipe de recherche suédoise a publié les résultats d'un nouveau test sanguin qui permet de préciser le diagnostic de la maladie d'Alzheimer à 90%, lorsque combiné avec des tests neurocognitifs.
Le test Elecsys pTau181 , développé par les laboratoires pharmaceutiques Roche (Bâle, Suisse) et Eli Lilly (Indianapolis, Indiana), mesure une forme phosphorylée spécifique de la protéine tau, appelée pTau181, dans le plasma sanguin. Ce test permet de quantifier la quantité de protéine tau modifiée dans l'organisme par la maladie d'Alzheimer.
Une prise de sang pour détecter la maladie d'Alzheimer
Ce test, appelé SOBA (soluble oligomer binding assay) a permis de détecter des oligomères béta-amyloïdes : Chez des patients présentant des troubles cognitifs.
des examens sanguins avec bilan biologique standard et recherche d'une hypothyroïdie, de carences en vit B12 et folates, sérologie syphylis ... ; une IRM qui permet d'observer des anomalies cérébrales associées à la maladie d'Alzheimer ( atrophie cérébrale, en particulier des hippocampes impliqués dans la mémoire).
Grâce à l'analyse dans le sang de deux marqueurs cérébraux, il serait possible de mettre en évidence la présence d'une pathologie amyloïde dans le cerveau. Ce test permettrait de surveiller des personnes potentiellement à risque de développer une démence.
Le gène le plus fréquemment associé à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive est un gène de risque appelé apolipoprotéine E, également connu sous le nom d'APOE . Les gènes peuvent présenter de nombreuses variations, aussi appelées variants. L'APOE possède trois variants courants : APOE e2.
Ces marqueurs peuvent inclure la protéine tau, le peptide bêta-amyloïde ou d'autres biomarqueurs mesurables avant et après l'apparition des symptômes. Il existe un besoin urgent d'outils de diagnostic simples, peu coûteux, non invasifs et facilement accessibles, tels que des analyses sanguines, pour diagnostiquer la maladie.
Les médecins utilisent des outils de diagnostic combinés aux antécédents médicaux et à d'autres informations, notamment des examens neurologiques, des évaluations cognitives et fonctionnelles, l'imagerie cérébrale (IRM, tomodensitométrie, TEP) et des analyses du liquide céphalo-rachidien ou du sang , pour établir un diagnostic précis.
Test Quest AD-Detect® : Rapport bêta-amyloïde 42/40, plasma – Ce test LC-MS/MS mesure à la fois le bêta-amyloïde 40 (AB40) et l’AB42 dans le plasma, et non l’AB42 seul . Ceci permet de normaliser les taux de bêta-amyloïde circulant dans le plasma chez différents patients.
Comment se déclenche la maladie d'Alzheimer ?
Montrer la liste des 5 mots (musée - limonade - sauterelle - passoire - camion), disposés de haut en bas sur une feuille, et dire : «Lisez cette liste de mots à voix haute et essayez de les retenir, car je vous les redemanderai tout à l'heure.» Une fois la liste lue, et toujours présentée au patient, lui dire: «Pouvez- ...
Un test simple et précis
Pour la première fois, un simple prélèvement sanguin, appelé pTau181, peut aider à déterminer si les troubles de mémoire sont liés, ou non, à Alzheimer. Concrètement, il s'agit d'une prise de sang classique, que n'importe quel médecin peut prescrire dans son cabinet.
Les symptômes apparaissent soudainement et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une paralysie, une sensation anormale ou un manque de sensation d'un côté du corps, des troubles de l'élocution, une confusion, des troubles de la vision, des étourdissements et une perte d'équilibre et de coordination.
Les analyses sanguines permettent de détecter les infections, les toxines, les troubles de la coagulation ou les anticorps révélateurs d'une maladie auto-immune . Elles permettent également de contrôler les concentrations plasmatiques des médicaments utilisés pour traiter l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques.
Les biomarqueurs sanguins de maladie d'Alzheimer sont connus pour être corrélés aux biomarqueurs du liquide céphalorachidien (LCR) ou aux résultats de la TEP-amyloïde. Ils discriminent également efficacement la maladie d'Alzheimer des autres maladies neurodégénératives.
Aujourd'hui, les professionnels de la santé et les chercheurs sont capables de diagnostiquer la maladie d'Alzheimer du vivant du patient avec une plus grande certitude. Ils y parviennent grâce à une combinaison de tests, notamment la recherche de biomarqueurs . Ces biomarqueurs permettent de détecter la présence de plaques et d'enchevêtrements neurofibrillaires dans le cerveau.
Des résultats prometteurs
Conclusion nous sommes aujourd'hui en mesure de contribuer significativement au diagnostic biologique précoce de la maladie d'Alzheimer à partir de prélèvements sanguins. Cette avancée est majeure dans le contexte de l'arrivée de nouveaux traitements.
Le test 5-Cog est un outil d'évaluation des fonctions cognitives de groupe, composé de cinq sous-tests ( attention, mémoire, capacités visuospatiales, langage et raisonnement ). La présente étude a examiné la fiabilité et la validité du test 5-Cog pour le dépistage précoce des troubles cognitifs légers (TCL).
Un examen clinique pour évaluer les fonctions cognitives et le comportement du patient grâce à des tests spécifiques. L'IRM (Imagerie par Résonnance Magnétique) qui permet de visualiser une perte de volume de l'hippocampe, région du cerveau essentielle à la mémoire, et/ou d'autres régions du cerveau.
Le principe est de repérer dans le sang la protéine S-100 B produite par certaines cellules du cerveau en cas de stress. A l'avenir, seuls les patients ayant un test positif devraient être soumis à un scanner cérébral, lourd et coûteux, pour affiner le diagnostic.