Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome.
Une mutation germinale se produit au sein d'un gamète ; elle peut donc être transmise à la descendance de la personne, contrairement à une mutation somatique qui disparaît avec la cellule affectée.
des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule ; elles sont alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent, dans certains cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
Mutations au niveau de cellules somatiques ou germinales
Si une mutation survient dans une cellule somatique, cela peut parfois déclencher le développement d'une tumeur cancéreuse. Si c'est une cellule germinale qui est touchée, l'individu lui-même ne sera pas affecté mais certains de ses descendants pourront l'être.
Les mutations chromosomiques impliquent le remaniement de la structure d'un ou de plusieurs chromosomes. Il peut s'agir d'une délétion, d'un échange de matériel génétique entre deux chromosomes (translocation), d'une duplication ou d'une inversion d'une région, ou encore, d'une insertion.
Une mutation spontanée résulte d'un processus naturel. On doit les distinguer des mutations induites qui résultent d'une interaction entre l'ADN et un agent extérieur ou mutagène. Cependant, dans les deux cas, la plupart des mécanismes sont identiques.
Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence de l'ADN. Le gène est alors défectueux. La protéine produite est modifiée.
Le test génétique est conduit à partir d'une simple prise de sang. La recherche des mutations suspectées est un processus long et méticuleux : l'analyse nécessite un travail de plusieurs mois (6 mois en moyenne).
Les mutations héréditaires sont transmises dès la conception par les parents. Ces mutations sont ainsi présentes à la naissance. Les parents avaient eux-mêmes hérité de ces mutations de leurs parents et ainsi de suite.
Mutations somatiques
Si la mutation survient dans un tissu dont les cellules se divisent encore, un groupe de cellules mutées peut se former et poser problème (c'est l'origine la plus fréquente des cancers, avec par exemple le cancer du côlon initié par une mutation d'une cellule somatique du côlon).
Ces cancers sont non héréditaires; on les appelle aussi souvent cancers sporadiques ou acquis. Ils se manifestent en raison de mutations génétiques qui se produisent lorsque des gènes s'usent ou lorsqu'on vieillit ou que nous sommes exposés à une chose qui cause le cancer.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer. Il existe toutefois des mutations bénéfiques, voire presque guérisseuses.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Un outil de ce genre est le criblage de génotypes, qui permet de déterminer les différences existant dans le patrimoine génétique (génotype) de plantes individuelles en examinant la séquence ADN d'un individu au moyen de dosages biologiques (un type d'expérience scientifique) et en la comparant à celle d'un autre ...
Aucune formalité n'est imposée pour cette demande : vous pouvez la faire par écrit, à l'oral, etc. Elle doit en tout cas être justifiée, soit par une raison d'ordre personnel (par exemple : rapprochement familial) ou encore par une raison professionnelle (par exemple : volonté d'évoluer).
On peut parler de mutation professionnelle pour désigner différentes situations : Un salarié est amené à changer de poste au sein de son entreprise. Un salarié conserve ses fonctions, mais doit aller travailler dans un autre établissement de son entreprise.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Des maladies dominantes autosomiques sont la maladie de Huntington, la maladie musculaire de Steinert et le syndrome de Marfan.
La mutation conduit à la modification non létale d'un caractère (dépigmentation locale de la peau). Si les mutations ont lieu dans les cellules somatiques de l'organisme (toutes sauf les cellules germinales), elles ne sont pas héréditaires ; ce sont les mutations somatiques.
Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction.
Les agents mutagènes peuvent modifier (mutation) le matériel génétique (ADN) des cellules des personnes ou des animaux de laboratoire, ce qui entraîne des maladies ou des anomalies chez les générations futures.