Les anomalies et malformations congénitales sont des défauts structurel ou fonctionnel d'une partie du corps présents dès la naissance. Santé publique France assure leur surveillance épidémiologique.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d'origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d'en déterminer la cause exacte.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont des malformations du cœur, du tube neural et le syndrome de Down.
Une maladie congénitale est une pathologie qui touche une personne dès la naissance. Il peut s'agir d'une maladie héréditaire bien que l'origine de la maladie congénitale ne soit pas automatiquement génétique. En effet, elle peut être transmise par l'un des deux parents.
Environ 50 % des anomalies congénitales n'ont pas de cause connue, mais on leur connaît quelques facteurs de risque comme la génétique et les contaminants environnementaux.
Qui existe, est présent à la naissance.
C'est une maladie rare, due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s'engage dans le trou occipital (foramen magnum) normalement occupé par le tronc cérébral, augmentant ainsi la pression sur la moelle épinière et le cerveau et pouvant causer de multiples symptômes.
Le test de dépistage de la trisomie 21 (HT21) permet de dépister 60 à 70% des trisomies 21 et d'autres anomalies chromosomiques. Les syndromes malformatifs peuvent être dépistés lors des échographies préconisées au cours de la grossesse. Trois échographies sont proposées aux 3ème, 5ème et 7ème mois.
Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.
Selon le type de malformation (et son caractère primaire ou secondaire), elle est découverte lors du diagnostic prénatal ou à la naissance voire plus tard. Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu un handicap très grave voire causent sa mort.
Les causes exogènes (agents infectieux, physiques ou toxiques) expliquent 5 à 10 % des cas, les causes génétiques ou endogènes 20 à 30 %. 50 % des cas demeurent inexpliqués (3) ; d'une anomalie due à une infection contractée par la maman durant la grossesse (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole).
Le déficit congénital en plasminogène (DCP), ou déficit en plasminogène (plg) de type 1, est une maladie systémique caractérisée par un déficit de la fibrinolyse extracellulaire qui entraîne la formation, lors de la cicatrisation, de pseudomembranes ligneuses (riches en fibrine) sur les muqueuses.
La microcéphalie est une malformation congénitale où la tête du bébé est plus petite que la normale en comparaison avec les bébés du même sexe et du même âge. Les bébés atteints de microcéphalie ont souvent un cerveau qui n'est pas complètement développé.
L'anencéphalie est une malformation qui est présente dès la conception, elle est congénitale (du latin congenitus, « né avec »). Son origine se situe tout au début de la vie intra-utérine. Elle fait partie des anomalies du tube neural tout comme le spina bifida.
La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (syringomyélie secondaire, SS) soit, plus rarement, sans cause connue (syringomyélie primitive, SP).
Le syndrome CHARGE (acronyme anglo-saxon signifiant "colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité") est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait ...
La syringomyélie (un syrinx dans la moelle épinière) provoque un syndrome centromédullaire de la moelle épinière; les symptômes comprennent des douleurs et des déficits de la sensibilité thermique avec une distribution en cape, une faiblesse musculaire, une atrophie et, plus tard, une faiblesse spasmodique des jambes.
Le syndrome de Treacher-Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalie des extrémités) est une pathologie génétique rare du développement cranio-facial, présente dès la naissance (congénitale). La prévalence à la naissance est estimée à 1 nouveau-né sur 50 000.
72% de risques en moins de malformation fœtale avec la vitamine B9. Des professionnels de la santé expliquent que prise en amont d'une grossesse, la vitamine B9 ou acide folique, permettrait d'éviter de graves handicaps.
Dépister les malformations congénitales Le moyen le plus efficace de dépister les malformations congénitales est de recourir à l'échographie associée à une analyse du sang maternel. Le traditionnel “test combine” (l'echographie nucale de la 12eme semaine + une prise de sang pour PAPP-A/hCG bêta libre).
Qu'est-ce que l'agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) ? Une agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) est l'absence de formation d'une main, d'un avant-bras ou d'un bras au cours du développement de l'embryon. Il s'agit de malformations rares en France.
L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
La loi du 11 février 2005 reconnaît différents types de handicap dont le handicap moteur, sensoriel (auditif et visuel), mental, cognitif et psychique.