La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
Si les mutations de gènes ou de chromosomes peuvent être le résultat de la transmission génétique des parents, elles peuvent aussi survenir de façon inattendue, et souvent pour des raisons inconnues.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l'ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Diabète et hérédité
Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Vos gènes et votre médecin
Pour étudier votre ADN, un échantillon de votre sang ou de votre salive est prélevé et envoyé à un laboratoire d'analyses. Le laboratoire communique généralement les résultats du test par écrit au médecin ayant prescrit le test, qui les examine ensuite avec vous.
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse. Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie. La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque.
Maintenir une bonne hydratation grâce à l'eau peut vous aider à contrôler le taux de glycémie dans le sang, d'après une étude citée par Best Health Mag (Source 1). En cause, une hormone appelée vasopressine, qui augmente lorsqu'une personne est déshydratée, et qui stimule le foie afin qu'il produise plus de sucre.
Mieux vaut privilégier des fruits peu sucrés et riches en fibres (les fibres ralentissant l'absorption des sucres) : poires, pommes, pêches, oranges, agrumes, fruits rouges (fraises, framboises, cassis...).
Les diabétiques peuvent en abuser : le citron leur sera d'une aide précieuse. Il est d'abord très riche en vitamine C. Par ailleurs, il a une action antifatigue grâce aux flavonoïdes (substances antioxydantes). Il permet aussi de réduire l'indice glycémique.
Combien coûte un test ADN ? Le tarif moyen est entre 70 et 90 euros.
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.
Des maladies dominantes autosomiques sont la maladie de Huntington, la maladie musculaire de Steinert et le syndrome de Marfan.
Le cancer est une maladie génétique au sens où il est causé par des mutations de certains gènes, impliqués dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération : gènes intervenant dans la réparation de l'ADN, gènes suppresseurs de tumeurs, qui une fois mutés ne peuvent plus "faire leur ...
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
Une maladie orpheline désigne une maladie pour laquelle aucun traitement n'est disponible. Souvent, la pathologie appartient également à la famille des maladies rares. En France, les maladies rares touchent moins d'une personne sur 2 000.
Les maladies du sang (hémopathies) touchent les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes), mais aussi les organes qui les produisent (moelle, ganglions lymphatiques, rate, tissus lymphoïdes…). Leur gravité varie fortement de l'anémie aux leucémies.