Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent le principal représentant. Il s'agit d'un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes qui ont en commun une hyperextensibilité et une fragilité cutanée, une hypermobilité articulaire et une fragilité tissulaire généralisée.
L'Ehlers Danlos est une maladie génétique rare qui affecte le collagène, protéine qui compose, entre autres, la paroi des artères de l'intestin et de l'utérus. Cette affection touche 1 personne sur 100'000 à 250'000. Elle entraîne une fragilité de différents organes.
Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehler-Danlos ? Chez les patients atteints du syndrome, l'anomalie du collagène abîme non seulement la peau fragile et élastique, mais aussi les articulations. Les articulations deviennent alors instables, et surtout très douloureuses.
Les symptômes typiques comprennent des articulations très souples, une mauvaise cicatrisation des plaies et une peau qui peut être considérablement étirée. Le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats des analyses génétiques. Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont incurables.
Sa prise en charge thérapeutique est difficile, que ce soit à la phase aiguë ou en préventif, du fait de la fragilité des vaisseaux artériels. L'espérance de vie des patients porteurs d'un SEDV est réduite (48 ans dans l'étude de Pepin et coll.
Un patient atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire a plus de chances de subir un événement vasculaire majeur avant l'âge de 40 ans ; la durée de vie médiane des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos est de 48 ans .
Il s'accompagne principalement d'hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, uro-génitaux et gastro-intestinaux. Un trio important est composé de troubles de la proprioception, de dysautonomie et de perturbations des organes des sens.
Le SED vasculaire (SEDv) : forme rare (1/50 000 à 1/200 000) et très grave avec un risque de rupture des artères et des organes internes.
Ce sont les orthèses (ou semelles) plantaires, les vêtements compressifs spéciaux, la ceinture lombaire ou mieux lombo-thoracique et diverses orthèses « en prêt-à-porter », distribuées par les orthésistes ou les pharmaciens ou bien fabriquées sur mesures, du cou, du tronc, des genoux, des poignets, des doigts.
Le mode de transmission est autosomique dominant et un conseil génétique devrait être proposé aux familles concernées. Le risque de transmission de la maladie à la descendance par un parent atteint est de 50 %, une variabilité phénotypique intrafamiliale étant observée.
Les douleurs font partie des symptômes majeurs de la maladie d'Ehlers-Danlos. Parfois très intenses, elles sont handicapantes pour les patients. Résistantes aux antalgiques classiques, elles répondent en revanche très bien aux traitements locaux comme la chaleur, les orthèses, le TENS ou la lidocaïne.
Ces maladies auto-immunes systémiques (= non-spécifiques d'organes) peuvent se manifester par de la fatigue (= asthénie), de la fièvre, des douleurs articulaires, musculaires, une atteinte de la peau et la possibilité d'atteinte des reins, des poumons, du système neurologique…
Le collagène est une protéine structurelle qui est produite dans le derme, la couche intermédiaire de la peau.
La consommation de collagène, surtout sous forme de poudre ou de gélules, peut provoquer des troubles digestifs tels que des ballonnements, des nausées ou des crampes abdominales. Cela est souvent dû à une sensibilité à la protéine ou à un excès de collagène dans l'alimentation.
Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
Le rhumatisme psoriasique. Le rhumatisme psoriasique est une forme d'arthrite inflammatoire auto-immune qui survient chez 10 à 30 % des personnes atteintes de psoriasis, maladie auto-immune dirigée contre les cellules de la peau.
Manifestations bronchiques avec essoufflement et crises asthmatiformes, blocages respiratoires et douleurs thoraciques, Troubles cardio-vasculaires (tension basse, fuites valvulaires, anévrismes ou ruptures artérielles, contre-indiquant formellement les manipulations cervicales).
Les polyneuropathies qui correspondent à des atteintes multiples de nerfs périphériques sont réunies sous le terme de neuropathies de Charcot-Marie-Tooth, les atteintes des muscles squelettiques sous le terme de dystrophies musculaires. De nombreuses formes en existent. Elles sont toutes rares.
Le SED est une maladie rare, génétique, héréditaire et orpheline. Elle se situe dans la catégorie des handicaps invisibles intermittents.
Qu'est-ce qu'un syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire ? Le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III.
Devant une suspicion de SED (quel que soit le type), les principaux signes à rechercher sont : histoire familiale de SED, difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux, hyperextensibilité cutanée, hyperlaxité articulaire (dépistée par le score de Beighton), entorses et luxations multiples, scoliose, douleurs ...
Liste des maladies (ALD) reconnues pour invalidité :
Les tendons sont particulièrement concernés. Elles n'épargnent pas les muscles (82%). Les douleurs irradient largement au niveau de la peau qui peut elle-même être le siège d'une hyperesthésie (39%) supportant mal les contacts y compris vestimentaires. Les douleurs abdominales sont retrouvées dans 77% des cas.
un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED. un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d'Ehlers-Danlos.
Syndromes d'Ehlers-Danlos NV :
Ce sont des exercices améliorant la proprioception, des exercices physiques améliorant la posture. L'application de chaleur ou de froid, la stimulation électrique peuvent aider à soulager la douleur, tout comme l'acupression, le yoga et la relaxation consciente.