Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose (voir encadré).
Les maladies dépistées. Les 5 maladies dépistées sont les suivantes : la phénylcétonurie (PCU) ; l'hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; la mucoviscidose.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
La bronchiolite, la bronchite aiguë, la gastro-entérite, la laryngite aiguë, la rhinopharyngite, la maladie pieds-mains-bouche, la roséole, les otites, la varicelle, les oreillons…
La bactérie, un staphylocoque blanc dont le nom savant est Staphylococcus epidermidis, est apparentée au staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) résistant à l'antibiotique méticilline (le SARM) plus connu et plus mortel. La bactérie S. epidermidis est naturellement présente sur la peau.
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine.
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d'urine.
Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'on la fait migrer sur un support spécial.
Si le résultat du test est positif, c'est-à-dire qu'il indique la présence d'une anomalie, votre médecin généraliste vous informera. Parfois, la quantité de sang prélevée ne suffit pas aux besoins de l'analyse et il faut refaire le test de Guthrie.
Le test de Guthrie s'effectue aux alentours du 3e jour de vie de bébé (soit environ 72 heure après la naissance). En cas de sortie précoce, il peut se faire à partir de 48 heures de vie à la maternité (mais jamais avant ce délais, ni après le 4e jours).
La cinquième maladie, qui provoque une éruption rougeâtre, est une infection courante des voies respiratoires et des poumons. C'est le parvovirus B19 qui en est responsable. Cette maladie est plus courante entre la fin de l'hiver et le début de l'été.
Mucoviscidose, myopathies, hémophilie, drépanocytose, maladie de Parkinson, maladie de Crohn, maladie de Paget, fibromyalgie, syndrome de Guillain Barré, lupus, maladie de Hodgkin…
L'érythème infectieux, aussi appelé cinquième maladie, est une maladie éruptive causée par le parvovirus B19. L'érythème infectieux survient surtout l'hiver et le printemps, avec parfois des éclosions dans la communauté, à l'école ou au service de garde.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
La varicelle est une maladie infectieuse très fréquente, avec éruption cutanée de vésicules. Elle est due au virus varicelle-zona (VZV) qui appartient au groupe des herpès-virus. Elle atteint essentiellement les enfants.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.
Effectivement, stricto sensu l'adjectif incurable signifie seulement « qui ne peut être guéri » et s'attache plus à la maladie qu'au malade qui en est porteur. « Incurable » viendrait faire écho en négatif à la médecine curative, c'est-à-dire qui guérit.
Le cancer responsable du plus grand nombre de décès par cancer chez l'homme reste le cancer du poumon (23 000). Viennent ensuite les cancers colorectal et de la prostate (respectivement 9 000 et 8 000).