Les anomalies chromosomiques sont le résultat de mutations qui changent le nombre de chromosomes (anomalies numériques) ou changent la structure du chromosome (anomalies de structure). Elles peuvent altérer la capacité d'une cellule à survivre et à fonctionner.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Les anomalies sont dites : de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse".
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Le secret des chromosomes X
Leur secret? Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père.
Les humains comptent chacun 23 paires de chromosomes, dont 1 paire de chromosomes sexuels. Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère.
méiose. Double division de la cellule aboutissant à la réduction de moitié du nombre des chromosomes, et qui se produit au moment de la formation des cellules reproductrices, ou gamètes. (À l'issue de la méiose, chaque cellule diploïde forme ainsi quatre gamètes haploïdes.)
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
> Si l'anomalie résulte de la modification d'un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
qui ont contribué à notre connaissance des chromosomes et des caryotypes. Heinrich von Waldeyer-Hartz a observé ces structures pour la première fois et a inventé le terme "chromosome" en 1888, mais ce n'est qu'au début des années 1900 que Walter Sutton les a associées à l'hérédité génétique.
Une cellule haploïde contient une seule copie des chromosomes, que l'on note n chromosomes. Une cellule diploïde contient quant à elle deux copies des chromosomes, que l'on note 2n chromosomes. Lorsqu'un enfant est conçu, c'est suite à la rencontre entre deux gamètes.
ADN (acide désoxyribonucléique) ou DNA (deoxyribonucleic acid)
L'ADN est dit «bicaténaire» avec 2 brins disposés en double hélice, et l'ARN est dit «monocaténaire» avec une seule hélice.
Bases canoniques des acides nucléiques
Les cinq bases principales, ou canoniques, sont l'adénine, la cytosine, la guanine, la thymine et l'uracile, respectivement symbolisées par A, C, G, T et U. Parmi ces cinq bases, A, C, G et T sont les quatre bases de l'ADN, tandis que A, C, G et U sont les quatre bases de l'ARN.
Les 44 autres chromosomes sont appelés autosomes.
Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne.