La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge. Si l'on ne peut guérir pour l'instant de la pathologie, la recherche reste active afin de développer des traitements ciblés pour améliorer le pronostic.
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progéria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions. Il est caractérisé par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale.
L'adolescente a succombé au syndrome de Hutchinson-Gilford, aussi connu sous le nom de "progéria", ou "syndrome de Benjamin Button", une maladie génétique caractérisée par un vieillissement prématuré perceptible dès le plus jeune âge.
La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA. Une mutation dans ce gène est présente chez 90 % des enfants atteints de progéria. Elle est dite « de novo », c'est-à-dire qu'elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents.
La cutis laxa est une pathologie rare du tissu conjonctif, où la peau est flasque et forme de grands plis. Ce trouble est généralement dû à un gène défectueux, mais peut survenir après certaines maladies. Le principal symptôme est une peau très flasque.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
Un nouveau traitement contre la Progeria, cette maladie génétique rare qui accélère le vieillissement, a été approuvé aux Etats-Unis. Ce médicament, le Zokinvy, fait gagner deux ans et demi d'espérance de vie aux personnes atteintes par cette maladie.
Le vieillissement est considéré prématuré lorsqu'il débute anormalement tôt au cours de la vie. C'est le cas dans le syndrome de Hutchinson-Gilford, également appelé progéria, qui est une maladie génétique extrêmement rare qui se traduit par un vieillissement prématuré dès la naissance.
Le bien vieillir selon la perspective des acteurs
Cela permet de distinguer trois types de vieillissement : pathologique, normal ou usuel, et réussi [10]. Et les critères du bien vieillir ou du vieillissement réussi sont alors biologiques, cognitifs ou psychosociaux.
L'activité des glandes sébacées et sudorales diminue : le film hydrolipidique ne joue plus suffisamment l'épiderme. La peau est moins souple, se dessèche facilement. Le rythme de renouvellement des cellules ralentit : les cellules mortes s'accumulent à la surface de l'épiderme, le teint devient plus terne.
Faire plus vieux que son âge s'expliquerait en partie par une variation génétique : une étude publiée dans la revue scientifique Current Biology jeudi établit un lien entre la perception du vieillissement et un gène spécifique.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
Leucodystrophies est le nom un peu barbare derrière lequel se cachent des maladies génétiques rares qui détruisent la myéline (la gaine des nerfs) du système nerveux. Ces maladies entraînent progressivement la perte des fonctions mentales et motrices : la vue, l'ouïe, la mémoire, la locomotion, etc.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
Elle se caractérise par une inflammation de l'aorte et des ses branches en particulier de l'artère carotide externe et de l'artère temporale qui peut aboutir à l'occlusion des artères atteintes. Le facteur âge est important.
Héréditaire et actuellement incurable, la maladie de Huntington est associée à la dysfonction et la dégénérescence de certains neurones impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle.