La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
La pathologie est due à une mutation dans le gène LMNA. Une mutation dans ce gène est présente chez 90 % des enfants atteints de progéria. Elle est dite « de novo », c'est-à-dire qu'elle apparaît chez les enfants sans être présente chez les parents.
Le syndrome d'Hutchinson-Gilford ou progéria se caractérise par un vieillissement prématuré. L'AFM-Téléthon la définit ainsi : «Elle se manifeste par des signes de vieillissement prématuré et accéléré, en particulier cassure de la courbe de croissance, ostéoporose et athérosclérose sévères, avec un décès précoce.»
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle, d'une morphologie faciale caractéristique et des anomalies du rythme respiratoire.
Son décès provoque une vague d'émotions sur les réseaux sociaux et met en lumière la progéria, la maladie rare dont elle était atteinte. C'est une triste nouvelle qui est tombée ce jeudi 15 octobre 2020 au soir. Rania, adolescente de 16 ans atteinte de progéria et star des réseaux sociaux, est décédée.
Mais Rania était l'une des seules en France à être atteinte de la progéria, une maladie génétique qui entraîne un vieillissement accéléré, la chute de cheveux, une peau très fine, de la maigreur et des problèmes comme l'arthrose liés à la vieillesse.
Annemasse (Haute-Savoie).
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Le syndrome de Peter Pan ou SPP correspond à un refus de grandir. Non classifié parmi les maladies mentales, il se manifeste par un ensemble de signes liés à l'angoisse d'intégrer le monde des adultes. Ce complexe concerne généralement les jeunes de 20 à 25 ans, âge où commencent les premières responsabilités.
La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, est une affection neurologique, rare et héréditaire décrite pour la 1ere fois par Georges Huntington, médecin généraliste en 1872. Elle se manifeste à l'âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s'aggravent progressivement.
Il ne guérit pas la maladie mais pourrait légèrement prolonger la durée de vie. De leur côté, Nicolas Lévy et Pierre Cau développent, dans le cadre de la start-up ProGeLife, de nouveaux médicaments qui diminuent la production de progérine ou la dégradent lorsqu'elle est produite.
Le vieillissement est considéré prématuré lorsqu'il débute anormalement tôt au cours de la vie. C'est le cas dans le syndrome de Hutchinson-Gilford, également appelé progéria, qui est une maladie génétique extrêmement rare qui se traduit par un vieillissement prématuré dès la naissance.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l'ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques.
L'hypertrichose est une maladie rare qui provoque un développement exessif de la pilosité, notamment sur le visage. L'hypertrichose est une pathologie dans laquelle on observe un développement excessif de la pilosité sur le visage, l'abdomen, la poitrine… D'où son autre appellation : syndrome du loup-garou.
Le syndrome de Peter Pan, kézako ? Concrètement, les personnes qui souffrent du syndrome de Peter Pan (aussi appelé complexe de Peter Pan) « refusent » de passer à l'âge adulte, comme le héros de leur enfance : l'engagement (qu'il soit sentimental, économique ou professionnel) les paralyse.
Les symptômes du syndrome de Stockholm
La perte de son sens critique, la victime ne remet en cause aucun des actes de l'agresseur. Une empathie positive à l'égard de son ravisseur, la victime s'identifie à son agresseur. Un cautionnement des actes de l'agresseur d'un point de vue éthique et moral.
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
On estime sa prévalence entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). En raison de sa cause génétique ce syndrôme, ne touche que les filles.
La princesse Haya en 2017. La princesse Haya bint al-Hussein (en arabe : هيا بنت الحسين), née le 3 mai 1974 à Amman (Jordanie), fille du roi Hussein de Jordanie et de la reine Alia al-Hussein, et demi-sœur du roi Abdallah II, est une cavalière, présidente de la Fédération équestre internationale entre 2006 et 2014.
Le bien vieillir selon la perspective des acteurs
Cela permet de distinguer trois types de vieillissement : pathologique, normal ou usuel, et réussi [10]. Et les critères du bien vieillir ou du vieillissement réussi sont alors biologiques, cognitifs ou psychosociaux.