Maladie génétique rare, le syndrome de Teacher-Collins est caractérisé par le développement d'anomalies congénitales du crâne et de la face pendant la vie embryonnaire, entraînant des malformations du visage, des oreilles et des yeux.
L'acromégalie, est une maladie liée à un excès de production d'hormone de croissance (GH ou STH). Elle associe des modifications morphologiques à type de grossissement du visage, des mains et des pieds, ainsi qu'une atteinte de plusieurs organes (cœur, poumons, articulations…).
La maladie de Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses avec un cas sur 3000 naissances et elle se révèle souvent à l'adolescence. Elle correspond à la neurofibromatose de type I (NF1), soit 90% des cas, et elle est due à une anomalie du chromosome 17.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Définition : Le syndrome Kabuki (SK) est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales (le nom du syndrome Kabuki est issu de l'évocation du maquillage des acteurs de théâtre japonais), et diverses ...
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif rare caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et gros orteils larges et retard de la croissance postnatale), une petite taille, un déficit intellectuel et des signes comportementaux caractéristiques.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le neuroblastome est la tumeur maligne solide extra-crânienne la plus fréquente du jeune enfant. Il s'agit d'une tumeur maligne dérivée des cellules à l'origine du système nerveux sympathique et peut être retrouvée en avant de la colonne vertébrale.
La neurofibromatose est provoquée par des mutations de certains gènes. Outre les excroissances sous la peau et les taches café au lait sur la peau, les personnes peuvent présenter des anomalies osseuses, un manque de coordination, une faiblesse, une sensation anormale ou des problèmes de vue ou d'audition.
La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante qui atteint environ 1 individu sur 4 000. Le gène NF1 situé sur le chromosome 17 en q11. 2 est constitué d'un domaine d'environ 335 kilobases et code pour une protéine de 2 818 acides aminés, la neurofibromine. C'est un gène suppresseur de tumeur.
Selon la localisation des ganglions lymphatiques atteints, d'autres manifestations peuvent apparaître, comme un gonflement du visage et du cou (ganglions thoraciques) ou des jambes (ganglions de l'aine). Toutefois, certains patients ne présentent pas de ganglions volumineux décelables visuellement.
Un visage enflé est l'un des symptômes d'hypothyroïdie les plus fréquents. Un visage enflé causé par une fonction thyroïdienne faible ce nomme la myxoedème.
Les injections permettent de réduire les disharmonies du visage en toute subtilité. L'acide hyaluronique redéfinit par exemple les pommettes, ou encore un front concave ou trop plat, le Botox quant à lui va relever la pointe des sourcils et ouvrir le regard.
L'achondroplasie est une maladie génétique à l'origine d'une formation anormale du cartilage de croissance. Les hommes et les femmes sont également touchés. C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul gène anormal hérité d'un parent est nécessaire pour être atteint de la maladie.
La brachydactylie est un raccourcissement congénital des mains ou des pieds en rapport avec l'absence ou la petite taille des phalanges, des os métacarpiens ou métatarsiens. Il s'agit d'une anomalie peu fréquente, décelable aisément sur le plan clinique, mais pour laquelle un complément radiologique est indispensable.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
L'acromégalie est une maladie due à une hypersécrétion d'hormone de croissance appelée GH pour Growth Hormone, ou hormone somatotrope (STH). Cette hypersécrétion peut se développer avant ou après la puberté.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
Syndrome de loge et syndrome de Volkmann
Le syndrome se manifeste par une douleur sous plâtre intense, une mobilisation douloureuse des extrémités associée à des paresthésies, avec à terme un déficit moteur et une abolition du pouls.