Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
Si un individu n'est porteur que d'une seule copie du gène muté (avec une copie du gène normal), il ne présente pas de symptôme : on dit qu'il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains.
La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.
Les deux parents doivent être porteurs du gène présentant l'anomalie pour que l'enfant développe la maladie. En effet, il est nécessaire d'avoir deux gènes défectueux pour que la mucoviscidose apparaisse. Si les parents sont porteurs du gène, le risque que l'enfant soit atteint est de 1 sur 4.
Dans l'immense majorité des cas, la maladie est diagnostiquée dès la naissance de l'enfant, grâce à la démarche de dépistage systématique implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu'à un âge plus avancé, voire adulte.
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.
En cas de rencontre entre personnes atteintes de mucoviscidose, il existe toujours un risque d'infection croisée. Cela signifie qu'une personne muco, infectée par une bactérie spécifique, est susceptible d'infecter une autre personne muco, non infectée par cette même bactérie.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
Comment ça s'attrape, la mucoviscidose ? La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 4200. C'est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n'est absolument pas contagieuse.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Cela va de la rhinopharyngite à la tuberculose, en passant par la grippe, les angines, la mononucléose infectieuse, la diphtérie, les oreillons, la rougeole, la rubéole, l'hépatite A, la méningite, la varicelle, l'herpès, la coqueluche, la scarlatine, les gastro-entérites, etc.
Quasiment tous les sports sont accessibles aux personnes souffrant de mucoviscidose, à condition d'appliquer quelques règles d'hygiène, suivant l'état de santé des patients, pour éviter les milieux poussiéreux ou les nids à bactéries.
Cela n'est en aucun cas une maladie contagieuse, elle n'endommage pas les capacités intellectuelles des malades et n'entraîne pas de handicap mental ou moteur.
Chez l'adolescent et l'adulte : Au niveau respiratoire, des infections pulmonaires à répétitions, des difficultés pour respirer se manifestent dans un premier temps lors des efforts, puis de façon constante. Les sécrétions sont opaques et purulentes.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d'ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu'ils câlinent leur enfant.
Un mécanisme nerveux
En cas de hausse de la température corporelle, l'augmentation de la température du liquide sanguin est détectée par l'hypothalamus, qui active le système sympathique, responsable du contrôle d'un grand nombre d'activités inconscientes de l'organisme, dont la transpiration.
Si vous transpirez trop, votre médecin vous prescrit d'abord un antitranspirant et/ou des médicaments. Si cela reste insuffisant, vous êtes pris en charge par un dermatologue qui préconise un traitement par ionophorèse ou toxine botulique.
Cet examen, appelé test à la sueur, permet de déterminer si votre enfant est atteint de fibrose kystique ou non, et si un suivi est nécessaire. Le test à la sueur consiste à recueillir une petite quantité de sueur de votre enfant afin d'y mesurer la concentration de sel.
Aujourd'hui, être atteint de mucoviscidose implique de longs soins quotidiens, de nombreux médicaments à prendre, de fréquentes visites médicales. Mais grâce à cette prise en charge quotidienne, l'espérance de vie des patients s'est considérablement rallongée.
Hyperhidrose vient du grec « hidros » qui signifie sueur. C'est la maladie de la transpiration excessive qui peut être locale (les mains, les pieds, les aisselles…) ou généralisée. Certaines personnes transpirent plus que d'autres pour réguler la température de leur corps, on parle d'hypersudation ou d'hyperhidrose.
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.